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什么是地中海貧血

男，31歲

病情描述:

我最近像得了地中海貧血，這是什么病，什么是地中海貧血

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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倪新海主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要分為α型和β型，按嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型。
1、遺傳缺陷：
由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，父母雙方攜帶致病基因時(shí)子女發(fā)病概率顯著增加。
2、貧血表現(xiàn)：
輕型可能無癥狀，中間型出現(xiàn)乏力、黃疸，重型患兒出生后即有嚴(yán)重貧血、肝脾腫大等表現(xiàn)。
3、診斷方法：
通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)確診，產(chǎn)前基因篩查可預(yù)防重型患兒出生。
4、治療手段：
輕型無須治療，中間型需間斷輸血，重型依賴規(guī)律輸血和祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。
育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，確診患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過載并避免感染，均衡飲食有助于改善貧血癥狀。

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