肌層間質(zhì)瘤是什么病
腫瘤科編輯
醫(yī)普小能手
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肌層間質(zhì)瘤是一種起源于子宮肌層或消化道肌層的間葉組織腫瘤，屬于間質(zhì)瘤的特殊類型，可分為良性、交界性和惡性三類。
1、發(fā)病機(jī)制
肌層間質(zhì)瘤的發(fā)生與c-kit基因突變導(dǎo)致的酪氨酸激酶持續(xù)活化有關(guān)，這種突變會(huì)刺激腫瘤細(xì)胞異常增殖。部分病例還涉及PDGFRA基因突變，這兩種基因異常是診斷的重要分子標(biāo)志物。腫瘤多呈膨脹性生長，邊界清晰但無完整包膜。
2、病理特征
腫瘤組織由梭形細(xì)胞或上皮樣細(xì)胞構(gòu)成，免疫組化檢測顯示CD117和DOG-1陽性表達(dá)率較高。根據(jù)核分裂象計(jì)數(shù)和腫瘤大小可分為極低危、低危、中危和高危四個(gè)等級(jí)，其中高危型可能出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
3、臨床表現(xiàn)
子宮肌層間質(zhì)瘤常見異常子宮出血、下腹包塊及壓迫癥狀；消化道肌層間質(zhì)瘤多表現(xiàn)為腹痛、消化道出血或梗阻。約20%患者初診時(shí)已發(fā)生肝轉(zhuǎn)移或腹膜種植，部分病例以轉(zhuǎn)移灶癥狀為首發(fā)表現(xiàn)。
4、診斷方法
超聲檢查可發(fā)現(xiàn)肌層內(nèi)不均質(zhì)腫塊，CT或MRI能明確腫瘤范圍及轉(zhuǎn)移情況。確診需依靠病理活檢，內(nèi)鏡超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺對(duì)消化道病變?cè)\斷價(jià)值較高?；驒z測對(duì)靶向治療選擇具有指導(dǎo)意義。
5、治療原則
手術(shù)完整切除是主要治療手段，對(duì)于高?；颊咝杪?lián)合甲磺酸伊馬替尼等靶向藥物。術(shù)后需定期復(fù)查CT評(píng)估復(fù)發(fā)情況，中高?；颊呓ㄗh持續(xù)藥物維持治療。復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移病例可采用舒尼替尼或瑞戈非尼等二線靶向藥。
確診肌層間質(zhì)瘤后應(yīng)每3-6個(gè)月進(jìn)行影像學(xué)復(fù)查，重點(diǎn)關(guān)注肝臟和腹膜情況。日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致腫瘤破裂出血，出現(xiàn)腹痛加劇、嘔血或黑便需立即就醫(yī)。飲食宜選擇易消化高蛋白食物，化療期間需加強(qiáng)口腔護(hù)理預(yù)防黏膜炎。
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