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遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無法根治，但可通過規(guī)范治療延緩病情進(jìn)展。遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉變性性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力與肌萎縮。

現(xiàn)階段醫(yī)學(xué)手段尚無法修復(fù)致病基因突變或逆轉(zhuǎn)已損傷的肌肉組織。治療核心在于多學(xué)科聯(lián)合管理，包括康復(fù)訓(xùn)練維持肌肉功能、呼吸支持預(yù)防并發(fā)癥、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)改善代謝狀態(tài)。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可短期緩解炎癥反應(yīng)，輔酶Q10膠囊可能改善線粒體功能，但藥物僅能對(duì)癥處理?；蛑委熑蕴幱谂R床試驗(yàn)階段，離臨床應(yīng)用尚有距離。

患者需定期監(jiān)測(cè)心肺功能與關(guān)節(jié)活動(dòng)度，避免跌倒和呼吸道感染。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如乳清蛋白粉補(bǔ)充支鏈氨基酸，同時(shí)補(bǔ)充維生素D鈣片預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議在神經(jīng)肌肉病?？崎T診長(zhǎng)期隨訪，根據(jù)病情調(diào)整康復(fù)方案，必要時(shí)使用矯形器或輪椅輔助活動(dòng)。

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