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肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良具有遺傳性嗎

女，35歲

病情描述:

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良具有遺傳性嗎

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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葛劍主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良具有遺傳性，屬于常染色體隱性或顯性遺傳病，致病基因包括CAPN3、DYSF、SGCA等20余種。
1、遺傳模式
多數(shù)為常染色體隱性遺傳，少數(shù)呈顯性遺傳，父母攜帶致病基因可能無臨床癥狀，但子代有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
2、基因檢測(cè)
建議有家族史者進(jìn)行基因篩查，明確攜帶情況，可通過產(chǎn)前診斷降低遺傳概率。
患者日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，合理補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D，定期進(jìn)行心肺功能評(píng)估及康復(fù)訓(xùn)練。

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