單基因遺傳病有哪些類型
育兒指南編輯
健康解讀者
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單基因遺傳病主要分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳五種類型。
1、常染色體顯性遺傳：
致病基因位于1-22號常染色體上，雜合子即可發(fā)病。典型疾病包括馬凡綜合征、亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥等。這類疾病可通過基因檢測確診，治療以對癥管理為主，如馬凡綜合征需定期監(jiān)測心血管狀況，亨廷頓舞蹈癥使用丁苯那嗪控制運動癥狀。
2、常染色體隱性遺傳：
需兩個致病基因同時存在才會發(fā)病，攜帶者不表現(xiàn)癥狀。常見疾病有苯丙酮尿癥、白化病、囊性纖維化等。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥，通過低苯丙氨酸飲食治療；囊性纖維化需使用胰酶替代劑、支氣管擴張藥物等綜合管理。
3、X連鎖顯性遺傳：
致病基因位于X染色體，女性雜合子與男性半合子均可發(fā)病。典型代表為抗維生素D佝僂病、色素失調(diào)癥?？咕S生素D佝僂病需終身補充活性維生素D和磷酸鹽，色素失調(diào)癥主要采取皮膚激光治療改善皮損。
4、X連鎖隱性遺傳：
男性發(fā)病率顯著高于女性，常見疾病包括血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲。血友病A型需定期輸注凝血因子Ⅷ，杜氏肌營養(yǎng)不良可服用糖皮質(zhì)激素延緩肌力下降，配合呼吸訓(xùn)練和脊柱矯形。
5、Y連鎖遺傳：
致病基因僅位于Y染色體，表現(xiàn)為父傳子特征。這類疾病較少見，如無精癥因子AZF缺失導(dǎo)致的不育癥可通過睪丸穿刺取精輔助生殖，外耳道多毛癥等特征性遺傳通常無需治療。
日常需關(guān)注家族遺傳病史，孕前可進(jìn)行攜帶者篩查，孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺診斷。飲食上苯丙酮尿癥患者需嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，囊性纖維化患者需高熱量高蛋白飲食。適當(dāng)運動有助于改善肌肉類遺傳病癥狀，如杜氏肌營養(yǎng)不良需在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行水中運動。定期隨訪監(jiān)測對多數(shù)單基因遺傳病的長期管理至關(guān)重要。
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