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單基因遺傳病基因突變檢測(cè)
病情描述:
我有紅綠色盲家族史，孩子出生之后醫(yī)生建議孩子及時(shí)做單基因遺傳病基因突變檢測(cè)。單基因遺傳病基因突變檢測(cè)是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 高佩琦 副主任醫(yī)師 洛陽(yáng)市中心醫(yī)院

    單基因遺傳病基因突變檢測(cè)主要用于診斷由單一基因突變引起的遺傳性疾病，常見(jiàn)檢測(cè)類型包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病及線粒體遺傳病。

    1、常染色體顯性遺傳病

    致病基因位于常染色體上，雜合突變即可發(fā)病，如亨廷頓舞蹈癥、馬凡綜合征。檢測(cè)需針對(duì)特定基因進(jìn)行測(cè)序分析，結(jié)合家族史評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

    2、常染色體隱性遺傳病

    需雙等位基因突變才表現(xiàn)癥狀，如苯丙酮尿癥、囊性纖維化。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷是重要預(yù)防手段，基因檢測(cè)可明確致病位點(diǎn)。

    3、X連鎖遺傳病

    突變基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著高于女性，如血友病、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。女性攜帶者需通過(guò)X染色體失活分析評(píng)估傳遞風(fēng)險(xiǎn)。

    4、線粒體遺傳病

    由線粒體DNA突變引起，遵循母系遺傳規(guī)律，如Leigh綜合征、MELAS綜合征。檢測(cè)需采用特殊建庫(kù)技術(shù)捕獲線粒體基因組。

    建議有家族遺傳病史或生育過(guò)患兒的家庭進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果制定生育干預(yù)方案，部分疾病可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳傳遞。

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