產(chǎn)生畸形的主要原因

關(guān)鍵詞: #畸形
關(guān)鍵詞: #畸形
胎兒畸形可能由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、母體生理異常、妊娠期外傷或感染性疾病等因素引起。
染色體異常如唐氏綜合征、單基因遺傳病如地中海貧血、多基因遺傳如先天性心臟病等是常見致畸原因。產(chǎn)前診斷技術(shù)如絨毛取樣、羊水穿刺可篩查染色體異常,基因檢測(cè)可診斷單基因病,三級(jí)預(yù)防措施包括孕前攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷及選擇性終止妊娠。
妊娠早期接觸放射線、重金屬汞鉛、有機(jī)溶劑等化學(xué)物質(zhì)可干擾胚胎發(fā)育。孕婦需避免接觸農(nóng)藥、染發(fā)劑等日化品,遠(yuǎn)離工業(yè)污染區(qū),必要時(shí)穿戴防護(hù)裝備。職業(yè)暴露高風(fēng)險(xiǎn)人群建議孕前調(diào)崗,意外接觸后需及時(shí)進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)。
未控制的糖尿病導(dǎo)致胎兒巨大兒及心臟畸形,甲狀腺功能異常影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,高血壓疾病引發(fā)胎盤灌注不足。孕前需優(yōu)化血糖控制,維持TSH在2.5mIU/L以下,血壓控制在130/80mmHg以內(nèi),妊娠期使用胰島素、左甲狀腺素等安全藥物。
TORCH感染中風(fēng)疹病毒導(dǎo)致先天性白內(nèi)障,巨細(xì)胞病毒引發(fā)小頭畸形,弓形蟲感染造成腦積水。孕前檢測(cè)抗體狀態(tài),避免生食肉類接觸貓糞,接種風(fēng)疹疫苗。確診感染者需進(jìn)行羊水病原體DNA檢測(cè),必要時(shí)使用更昔洛韋、螺旋霉素等治療。
妊娠4-10周服用維A酸類致顱面畸形,抗癲癇藥丙戊酸鈉導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷,沙利度胺引發(fā)短肢畸形。備孕前3個(gè)月停用D級(jí)X級(jí)藥物,必需用藥時(shí)選擇B級(jí)如青霉素、對(duì)乙酰氨基酚等相對(duì)安全品種,用藥后需加強(qiáng)超聲結(jié)構(gòu)篩查。
孕期每日補(bǔ)充400μg葉酸可降低70%神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn),適度運(yùn)動(dòng)改善子宮胎盤循環(huán),孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查。避免吸煙飲酒等不良嗜好,保持BMI在18.5-24.9之間,妊娠期血糖監(jiān)測(cè)每周不少于2次,發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。