先天性脊柱側彎畸形是什么

先天性脊柱側彎畸形是指胎兒在母體發(fā)育過程中因脊柱椎體結構異常導致的脊柱三維畸形,屬于出生缺陷疾病。主要與椎體形成障礙、分節(jié)不良等胚胎發(fā)育異常有關,可能伴隨肋骨畸形、脊髓異常等并發(fā)癥。
椎體形成障礙是先天性脊柱側彎畸形的常見原因,表現(xiàn)為半椎體、楔形椎等椎體結構缺陷。這類畸形會導致脊柱受力不均,逐漸形成側彎。早期可通過支具矯正,嚴重者需行半椎體切除術或脊柱融合術。伴隨背部不對稱隆起、肩胛骨突出等癥狀時,需警惕神經(jīng)功能受損風險。
椎體分節(jié)不良指相鄰椎體未完全分離形成的骨性連接,如阻滯椎。這種異常會限制脊柱正常生長,造成進行性側彎。輕度患者可通過物理治療改善,重度患者可能需要生長棒技術或垂直可擴展假體鈦肋手術。部分患者合并呼吸困難、骨盆傾斜等表現(xiàn)。
混合型畸形同時存在椎體形成障礙和分節(jié)不良,脊柱畸形進展更快。此類患者需定期進行脊柱全長X線檢查監(jiān)測Cobb角變化。治療上常采用支具聯(lián)合手術干預,如后路脊柱矯形術。可能伴隨下肢不等長、步態(tài)異常等運動系統(tǒng)并發(fā)癥。
約兩成病例與遺傳相關,如HOXD10、TBX6等基因突變。有家族史者妊娠期需加強超聲篩查。新生兒期可通過皮膚凹陷、毛發(fā)斑等體征初步判斷,確診需依靠MRI檢查。此類患者易合并先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形等。
妊娠早期接觸輻射、病毒感染或服用致畸藥物可能干擾脊柱發(fā)育。孕婦糖尿病、葉酸缺乏也會增加風險。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)脊柱異常者,出生后應盡快評估。非進展性輕度側彎可通過游泳、核心肌群訓練等康復手段改善。
先天性脊柱側彎畸形患者需終身隨訪,青春期生長高峰時畸形可能快速進展。日常應避免負重運動,睡眠選擇硬板床。營養(yǎng)方面注意補充維生素D和鈣質,定期進行肺功能評估。出現(xiàn)背痛加重、肢體麻木等癥狀時需及時復查影像學檢查。早期干預有助于減少嚴重并發(fā)癥,改善生活質量。