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羊水穿刺檢查什么病

婦產科編輯 健康真相官
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關鍵詞： #羊水

羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等疾病。主要有唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。

1、唐氏綜合征

唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性疾病，羊水穿刺可通過染色體核型分析確診。胎兒可能出現(xiàn)智力低下、特殊面容、先天性心臟病等癥狀。孕婦年齡超過35歲、既往生育過唐氏兒或血清學篩查高風險時建議進行該項檢查。確診后需結合遺傳咨詢評估妊娠選擇。

2、18三體綜合征

18三體綜合征因18號染色體額外復制導致，羊水穿刺檢出率超過95%。患兒典型表現(xiàn)為生長受限、握拳姿勢異常、先天性心臟病等，多數(shù)在出生后1年內死亡。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結構畸形合并母體血清篩查異常時需考慮檢測。

3、13三體綜合征

13三體綜合征與13號染色體異常相關，羊水穿刺可明確診斷。臨床特征包括小頭畸形、唇腭裂、多指畸形等嚴重畸形，生存率極低。孕婦超聲提示全前腦畸形或心臟畸形時，應進行產前遺傳學診斷。

4、脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，通過羊水穿刺檢測SMN1基因缺失可確診。胎兒出生后會出現(xiàn)進行性肌無力和呼吸衰竭，目前可通過基因治療改善預后。夫妻雙方均為攜帶者時，妊娠期間需進行產前診斷。

5、地中海貧血

地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血，羊水穿刺能檢測α或β珠蛋白基因突變。重型患兒可出現(xiàn)胎兒水腫或出生后嚴重貧血，需終身輸血治療。高發(fā)地區(qū)夫婦在孕前應進行基因篩查，高風險妊娠需接受產前診斷。

建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導下根據(jù)個體情況選擇羊水穿刺檢查，術后需臥床休息24小時，避免劇烈運動和重體力勞動，注意觀察有無腹痛、陰道流血或流液等異常情況。保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質蛋白和維生素，定期進行產前隨訪，及時了解胎兒發(fā)育狀況。

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