羊水穿刺主要檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷及感染性疾病等,是產(chǎn)前診斷的重要方法之一。
通過分析羊水細(xì)胞核型,可檢測唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,準(zhǔn)確率較高。
檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物,診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病,需結(jié)合基因檢測確認(rèn)。
測定羊水甲胎蛋白濃度可篩查無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常,超聲檢查可輔助診斷。
檢測羊水中病原體DNA或抗體,診斷巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等感染,可能影響胎兒發(fā)育。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)癥選擇檢查,術(shù)后需觀察胎動(dòng)及宮縮情況,出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。