羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷及感染性疾病等,是產(chǎn)前診斷的重要方法之一。
通過分析羊水細(xì)胞核型,可檢測唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,準(zhǔn)確率較高。
檢測羊水中酶活性或代謝物濃度,能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病。
測定羊水甲胎蛋白水平可判斷胎兒是否存在脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管閉合異常。
通過PCR技術(shù)檢測羊水中病原體DNA,可診斷巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等導(dǎo)致的宮內(nèi)感染。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)癥選擇檢查,術(shù)后需臥床休息并觀察胎動(dòng)變化。