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常染色體顯性遺傳病有哪些

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)心科普
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關(guān)鍵詞： #染色體 #遺傳

常染色體顯性遺傳病主要包括亨廷頓舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、多囊腎病、馬凡綜合征、神經(jīng)纖維瘤病等。這些疾病由顯性基因突變引起，父母一方患病時子女有較高遺傳概率。

1、亨廷頓舞蹈病

亨廷頓舞蹈病是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，由HTT基因突變導致?；颊邥霈F(xiàn)不自主舞蹈樣動作、認知功能下降和精神行為異常。該病通常在30-50歲發(fā)病，目前尚無根治方法，可通過丁苯那嗪片、利魯唑片等藥物緩解癥狀?；驒z測可幫助早期診斷。

2、家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥由LDLR等基因突變引起，導致血液中低密度脂蛋白膽固醇水平異常升高?；颊呖赡艹霈F(xiàn)黃色瘤、早發(fā)性冠心病等癥狀。治療需長期使用阿托伐他汀鈣片、依折麥布片等降脂藥物，并配合低脂飲食。

3、多囊腎病

多囊腎病是PKD1或PKD2基因突變導致的腎臟囊性病變，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫。常見癥狀包括腰痛、高血壓和腎功能不全。治療主要控制并發(fā)癥，可使用纈沙坦膠囊、托拉塞米片等藥物，終末期需透析或腎移植。

4、馬凡綜合征

馬凡綜合征由FBN1基因突變引起，主要影響結(jié)締組織。典型表現(xiàn)為身材瘦高、四肢細長、晶狀體脫位和心血管病變。需定期監(jiān)測主動脈，必要時使用美托洛爾緩釋片預防主動脈擴張，嚴重者需手術(shù)治療。

5、神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病分為1型和2型，由NF1或NF2基因突變導致。特征為皮膚咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤，可能伴發(fā)學習障礙、聽神經(jīng)瘤等。目前無特效治療，巨大腫瘤可手術(shù)切除，癲癇發(fā)作時可用卡馬西平片控制。

對于常染色體顯性遺傳病患者，建議定期進行?？齐S訪和基因咨詢。保持健康生活方式，避免吸煙飲酒等危險因素。有生育需求者可通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學檢測降低遺傳風險。出現(xiàn)相關(guān)癥狀時應及時就醫(yī)，早期干預有助于改善預后。

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