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什么是常染色體顯性遺傳病
病情描述:
什么是常染色體顯性遺傳病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的遺傳性疾病，主要有家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征、亨廷頓舞蹈病、成骨不全癥等。

    1、家族性高膽固醇血癥

    低密度脂蛋白受體基因突變導致血液膽固醇水平異常升高，表現(xiàn)為黃色瘤、早發(fā)冠心病，需通過他汀類藥物、PCSK9抑制劑及脂蛋白血漿置換治療。

    2、馬凡綜合征

    FBN1基因突變影響結(jié)締組織發(fā)育，典型癥狀包括蜘蛛指、主動脈擴張，需定期心血管監(jiān)測并使用β受體阻滯劑延緩主動脈病變進展。

    3、亨廷頓舞蹈病

    HTT基因CAG重復序列異常引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退行性變，表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動作和認知障礙，目前以對癥治療為主，可用丁苯那嗪控制運動癥狀。

    4、成骨不全癥

    COL1A1/COL1A2基因缺陷導致骨膠原合成異常，臨床特征為多發(fā)骨折和藍色鞏膜，建議雙膦酸鹽類藥物增強骨密度并配合康復訓練。

    建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢，患者需定期?？齐S訪，注意避免劇烈運動等可能加重病情的行為，孕期需加強產(chǎn)前診斷。

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