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常染色體顯性遺傳病的特點
病情描述:
我現(xiàn)在已經(jīng)懷孕了，之前沒有檢查染色體是否異常，現(xiàn)在有點擔(dān)心，常染色體顯性遺傳病的特點是什么呢？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李艷芳 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

    常染色體顯性遺傳病的特點主要有致病基因位于常染色體、代代相傳、男女患病概率均等、雜合子即可發(fā)病。

    1、常染色體遺傳

    致病基因位于1-22號常染色體上，與性染色體無關(guān)，子代無論性別均有相同概率繼承異?；?。

    2、垂直傳遞

    患者子女有50%概率遺傳致病基因，家族中通常每代都有發(fā)病個體，呈現(xiàn)連續(xù)遺傳特征。

    3、無性別差異

    男女患病機會均等，發(fā)病率不受性別影響，這與X連鎖遺傳病形成明顯區(qū)別。

    4、雜合發(fā)病

    單個等位基因突變即可致病，純合子癥狀往往更嚴(yán)重，如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥等典型病例。

    對于有家族史的人群建議進行遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒是否攜帶致病基因，確診患者需定期隨訪監(jiān)測相關(guān)并發(fā)癥。

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