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常染色體顯性遺傳病主要包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征、多囊腎病等。

1、亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥由HTT基因突變引起，表現(xiàn)為不自主運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能下降和精神癥狀，可通過(guò)基因檢測(cè)確診。

2、家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥與LDLR等基因突變相關(guān)，導(dǎo)致膽固醇代謝異常，患者易發(fā)早發(fā)性心血管疾病，需長(zhǎng)期降脂治療。

3、馬凡綜合征

馬凡綜合征因FBN1基因缺陷導(dǎo)致結(jié)締組織異常，特征為骨骼、眼部和心血管系統(tǒng)病變，需定期監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈情況。

4、多囊腎病

多囊腎病由PKD1/PKD2基因突變引發(fā)，腎臟形成多發(fā)囊腫，可能進(jìn)展為腎功能衰竭，需控制血壓和并發(fā)癥。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，確診患者需定期隨訪專(zhuān)科門(mén)診。