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鐮刀型細胞貧血病是什么病

食療養(yǎng)生編輯 醫(yī)學科普人
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關鍵詞： #貧血 #貧血病

鐮刀型細胞貧血病是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白基因突變導致紅細胞變形為鐮刀狀，引發(fā)貧血、疼痛和器官損傷。病因包括基因遺傳、缺氧環(huán)境觸發(fā)，治療需藥物控制、輸血及骨髓移植。

1. 遺傳因素

該病由HBB基因突變引起，屬常染色體隱性遺傳。父母均為攜帶者時，子女有25%概率患病?；驒z測可明確診斷，婚前篩查能降低遺傳風險。

2. 環(huán)境與生理誘因

缺氧環(huán)境（如高海拔、劇烈運動）會加速紅細胞鐮變?；颊咝璞苊鈽O端環(huán)境，日常補充葉酸（每日1mg）促進造血，保持水分攝入減少血液黏稠。

3. 病理機制

異常血紅蛋白使紅細胞僵硬變形，堵塞血管導致缺血性疼痛危象。常見并發(fā)癥包括脾梗死、肺高壓和卒中。定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能至關重要。

4. 治療方案

藥物治療：羥基脲（提升胎兒血紅蛋白）、止痛藥（對乙酰氨基酚）、抗生素（預防肺炎球菌感染）。

輸血治療：定期紅細胞置換改善供氧，適用于嚴重貧血或術前準備。

骨髓移植：唯一根治手段，需匹配供體且存在排異風險，兒童成功率可達85%。

5. 日常管理

飲食選擇高蛋白（魚肉、豆類）、高鐵（菠菜、紅肉）食物；避免脫水每日飲水2-3升。適度有氧運動（游泳、散步）增強心肺功能，但需避免對抗性運動。

鐮刀型細胞貧血病需終身綜合管理，早期干預可顯著改善預后?；颊邞?個月復查血紅蛋白電泳，疼痛危象時立即就醫(yī)?；蛑委煹刃录夹g為未來根治提供可能。

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