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鐮刀型細胞貧血癥是什么
病情描述:
鐮刀型細胞貧血癥是什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 陳文明 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

    鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性血紅蛋白病,屬于罕見病范疇,主要表現(xiàn)為紅細胞變形、溶血性貧血及多器官損害。

    1、遺傳因素

    該病由HBB基因突變導致血紅蛋白β鏈異常,屬常染色體隱性遺傳。建議有家族史者進行基因檢測,確診后需定期輸血并監(jiān)測鐵過載。

    2、溶血性貧血

    異常血紅蛋白使紅細胞呈鐮刀狀,易破裂導致慢性貧血??勺襻t(yī)囑使用羥基脲改善癥狀,必要時需輸注洗滌紅細胞。

    3、血管阻塞危象

    變形紅細胞堵塞微血管引發(fā)劇痛,常見于骨骼、胸腹部。急性期需靜脈補液鎮(zhèn)痛,預防性使用青霉素可降低感染風險。

    4、器官損害

    長期缺血缺氧可導致脾梗死、肺動脈高壓等并發(fā)癥。需定期進行心臟超聲、肺功能等檢查,重度病例需考慮造血干細胞移植。

    患者應避免脫水、缺氧及劇烈運動,接種肺炎球菌疫苗等預防感染,孕期女性需加強產(chǎn)前監(jiān)測。

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