權威問答
鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性血紅蛋白病，屬于罕見病范疇，主要表現為紅細胞變形、溶血性貧血及多器官損害。
該病由HBB基因突變導致血紅蛋白β鏈異常，屬常染色體隱性遺傳。建議有家族史者進行基因檢測，確診后需定期輸血并監(jiān)測鐵過載。
異常血紅蛋白使紅細胞呈鐮刀狀，易破裂導致慢性貧血?？勺襻t(yī)囑使用羥基脲改善癥狀，必要時需輸注洗滌紅細胞。
變形紅細胞堵塞微血管引發(fā)劇痛，常見于骨骼、胸腹部。急性期需靜脈補液鎮(zhèn)痛，預防性使用青霉素可降低感染風險。
長期缺血缺氧可導致脾梗死、肺動脈高壓等并發(fā)癥。需定期進行心臟超聲、肺功能等檢查，重度病例需考慮造血干細胞移植。
患者應避免脫水、缺氧及劇烈運動，接種肺炎球菌疫苗等預防感染，孕期女性需加強產前監(jiān)測。
2025-12-16
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