權(quán)威問答
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鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性血紅蛋白病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、血管閉塞危象及多器官損害，屬于常染色體隱性遺傳疾病。
由HBB基因突變導(dǎo)致血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代，形成異常血紅蛋白S，在缺氧條件下聚合成纖維狀結(jié)構(gòu)使紅細(xì)胞變形。
異常紅細(xì)胞呈鐮刀狀，脆性增加易破裂，導(dǎo)致慢性溶血；同時可阻塞微血管引發(fā)組織缺血，常見于骨骼、脾臟和肺部。
嬰幼兒期出現(xiàn)貧血、黃疸，反復(fù)發(fā)作的疼痛危象是典型癥狀，隨病情進展可發(fā)生脾梗死、卒中、肺動脈高壓等嚴(yán)重并發(fā)癥。
通過血紅蛋白電泳和基因檢測確診，治療包括羥基脲改善癥狀、輸血支持，造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段。
患者需避免脫水、缺氧及劇烈運動，定期監(jiān)測器官功能，遺傳咨詢對預(yù)防有重要意義，疼痛發(fā)作時需及時就醫(yī)。
