懷孕做唐氏篩查主要查什么
發(fā)布時間：2020-01-0658798次播放
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唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經管缺陷。
唐氏篩查高風險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進一步做羊水穿刺術或者胎兒游離DNA檢查來進一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險表示胎兒患病風險較高，需進一步結合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進行診斷。
唐氏篩查低風險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風險。
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風險，要做進一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時，需及時就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過1:270，數值在1:270-1:1000時，屬于唐氏綜合征篩查臨界風險。以上數值在該范圍內，所以不正常，如果想要得到更為精確的結果，建議遵醫(yī)囑進行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA產前檢測技術，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實存在異常情況時，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運動，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時到醫(yī)院做產前檢查。
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產前篩查。出現該情況，若進一步檢查結果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結果出現異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結果出現異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產前檢查，及時發(fā)現胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產前檢測技術。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產前檢測技術通過率通常比較大。孕婦進行檢查后，若是不適癥狀，需及時就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產前檢測技術需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產前檢測技術通過率會比較大。進行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質、維生素。同時要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當活動，有利于提高身體免疫力。
為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類最早發(fā)現，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結構，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數目和結構，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風險，也就是說檢查結果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風險，一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。
唐氏篩查18三體高風險是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風險，意思是這樣的胎兒18三體的風險較高，要進一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔，所以所有孕婦在孕中期，都要進行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察染色體數目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產。
唐氏寶寶一般有哪些表現
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產婦一定要做唐氏綜合征篩查。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風險，進而可能需要再做一個產前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現，因為這種孩子在宮內的生長發(fā)育不會出現大的異常，所以一定要做這些檢測。
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唐氏篩查高風險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風險的主要原因。唐篩高風險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風險。目前醫(yī)學上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導致結果出現高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結果呈高風險。
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進行，這個時候往往比較準確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時準確率較高，并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現有異常，結果為高風險，則現在有時間再去進行進一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時做出取舍，如果在必要時需要做引產，此時胎兒還未進行圍產期，引產相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時，及時到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時取舍，以免延誤時間。
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