唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。

做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。

女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。

懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。