唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測，唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個(gè)情況，通過唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的綜合測算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測。

女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個(gè)唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。

一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價(jià)格還是非常合理的。