唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等。

1、血清學(xué)檢查

血清學(xué)檢查通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)。甲胎蛋白水平異常可能提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平異?？赡芘c唐氏綜合征相關(guān)。血清學(xué)檢查通常在妊娠15-20周進(jìn)行，需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)值。

2、超聲檢查

超聲檢查主要測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，通常在妊娠11-13周進(jìn)行。頸項(xiàng)透明層增厚可能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。超聲檢查還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是唐氏綜合征的軟指標(biāo)之一。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)等優(yōu)點(diǎn)，是篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段。

3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

唐氏篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值形式呈現(xiàn)，分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類(lèi)。高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患染色體異常概率較高，建議進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊膜腔穿刺確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合其他檢查綜合判斷。低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病概率較低，但仍需定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。

4、適用人群

唐氏篩查建議所有孕婦進(jìn)行，尤其適用于35歲以上高齡孕婦、有染色體異常生育史或家族史的孕婦。對(duì)于雙胎妊娠孕婦，唐氏篩查準(zhǔn)確性會(huì)有所下降，需結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估?；加?a href="http://www.phgsvzt.cn/k/hp0amkbap7gw5ul.html" target="_blank">糖尿病、甲狀腺疾病等基礎(chǔ)疾病的孕婦也應(yīng)按時(shí)完成篩查。

5、注意事項(xiàng)

唐氏篩查前無(wú)需空腹，但需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間以便確定孕周。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周等因素影響，假陽(yáng)性率較高，需理性看待篩查結(jié)果。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦無(wú)須過(guò)度焦慮，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)確診檢查。篩查低風(fēng)險(xiǎn)也不代表絕對(duì)安全，仍需重視后續(xù)產(chǎn)檢。

孕婦應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。規(guī)律作息，保持心情愉悅，避免過(guò)度勞累。按時(shí)參加產(chǎn)前檢查，遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查項(xiàng)目。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢(xún)，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的確診方法和處理方案。孕期發(fā)現(xiàn)任何不適都應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生，做好孕期健康管理。