唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯，兩眼之間的距離很長(zhǎng)，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國(guó)家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，針對(duì)的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類有23對(duì)染色體，第21號(hào)染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個(gè)情況，通過唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測(cè)21三體之外，還能夠檢測(cè)13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測(cè)外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無(wú)論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測(cè)。

唐氏篩查是對(duì)胎兒患有唐氏綜合癥的檢測(cè)。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。但是孕婦如果超過35周歲，國(guó)家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測(cè)。

這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個(gè)唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。

這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對(duì)孕周，而且他們?cè)俳o你核對(duì)一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結(jié)果一般會(huì)給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會(huì)算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對(duì)值就越小，說明風(fēng)險(xiǎn)值相對(duì)比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，那么這時(shí)候要重新核對(duì)孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對(duì)好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對(duì)一下孕周，這樣相對(duì)更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn)，最后報(bào)告都會(huì)報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低，當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了，對(duì)病人解釋一定要到位。