有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說(shuō)這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō)要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽(yáng)性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對(duì)于高齡孕婦，年齡超過(guò)三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過(guò)三十五歲生日，目前多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也是一種篩查手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)來(lái)說(shuō)比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過(guò)四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過(guò)程中，有一條染色體21號(hào)染色體沒(méi)有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會(huì)體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長(zhǎng)來(lái)評(píng)估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來(lái)評(píng)估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會(huì)結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評(píng)估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評(píng)估。

孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮，可以做無(wú)創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過(guò)晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對(duì)比較多，穿刺起來(lái)也很方便。

一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對(duì)，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會(huì)給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對(duì)于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會(huì)貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對(duì)孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以?xún)砂僮笥业膬r(jià)格還是非常合理的。