唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么

發(fā)布時(shí)間：2021-10-1599309次收聽(tīng)

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女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來(lái)說(shuō)，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。

如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

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一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見(jiàn)的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，通過(guò)羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:47

2021-12-30

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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)

唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。

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2021-09-29

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無(wú)創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

低風(fēng)險(xiǎn)就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結(jié)果，來(lái)檢測(cè)媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì)存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA的原理是通過(guò)在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來(lái)判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對(duì)的是對(duì)二十一號(hào)染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。

2021-07-29 81761次播放

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唐篩檢查哪些項(xiàng)目

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過(guò)檢測(cè)pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過(guò)檢測(cè)pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過(guò)上述指標(biāo)的綜合計(jì)算得出唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果低于參考值，說(shuō)明寶寶很健康。

2021-04-01 97258次播放

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唐氏嬰兒6個(gè)月時(shí)主要的表現(xiàn)就是姿勢(shì)障礙，主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢(shì)異常和穩(wěn)定性差。再就是會(huì)有視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)障礙，還會(huì)有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。

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小兒唐氏綜合征如何康復(fù)

治療小兒唐氏綜合征需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練，如聽(tīng)力訓(xùn)練、視力訓(xùn)練、動(dòng)作訓(xùn)練等，聽(tīng)力訓(xùn)練能對(duì)大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補(bǔ)發(fā)育。動(dòng)作訓(xùn)練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。

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唐氏篩查檢查意思是什么

唐氏篩查是對(duì)胎兒患有唐氏綜合癥的檢測(cè)。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，國(guó)家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測(cè)。

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2020-01-06

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唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

2020-01-06 53743次播放

02:03

唐氏篩查需不需要空腹

唐氏篩查不需要空腹，但是一般建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉等高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內(nèi)進(jìn)行。并且檢查當(dāng)天需要先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，NT超聲合格后，則可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。另外需要注意進(jìn)行NT超聲時(shí)，如果胎兒不配合，可以食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過(guò)多高能量食物，則建議第二天再進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，孕16-18周最佳。進(jìn)行檢查時(shí)同樣也不需要空腹。

2020-01-06 54018次播放

唐氏篩查有什么必要做嗎

這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:49

2019-12-10

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唐氏篩查需要多少錢

一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對(duì)，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會(huì)給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對(duì)于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會(huì)貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對(duì)孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價(jià)格還是非常合理的。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:45

2019-12-10

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02:34

唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來(lái)看胎兒的各項(xiàng)指標(biāo)是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險(xiǎn)。如果沒(méi)有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險(xiǎn)，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，不一定代表胎兒有問(wèn)題，要先重新核對(duì)孕周，確定孕婦在檢查時(shí)是否空腹，有無(wú)異常等情況，最好再進(jìn)一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時(shí)孕婦及家人要及時(shí)取舍，必要時(shí)可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不意味著胎兒完全沒(méi)有問(wèn)題，因?yàn)樘剖虾Y查結(jié)果的準(zhǔn)確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時(shí)產(chǎn)檢。

2019-12-10 54046次播放