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唐篩檢查什么疾病

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唐篩是孕期一項(xiàng)十分重要且必須要做的檢查,它一般在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行,主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危,孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診,確實(shí)有問題的,應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

懷孕之后的女性一定要重視孕期的各項(xiàng)檢查,以便于隨著掌握胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。在所有的孕期檢查中,唐篩是一項(xiàng)必須要做,且十分重要的檢查,它一般在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行。那么,唐篩檢查什么疾???
  一、唐篩檢查什么疾病
  唐篩是用于檢測(cè)胎兒是否有唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的一種檢查方法,也就是說,唐篩是用于檢查胎兒是否患有染色體疾病的一種方法,它是從孕婦的體內(nèi)抽取部分血液用于檢測(cè)甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、游離雌三醇等的濃度,再結(jié)合孕婦自身的體重、年齡、預(yù)產(chǎn)期等綜合計(jì)算唐氏綜合癥患兒出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的一種方法。
  由于胎兒是否患有染色體方面的疾病是通過肉眼無法看到的,因此,通過唐篩檢查可以估算出患有染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)的高低,一般建議孕婦在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行這項(xiàng)檢查。要注意的是,唐篩的準(zhǔn)確率只有60%,因此,即使被查出高風(fēng)險(xiǎn),孕婦也不必過于緊張,可以通過下一步的檢查來確診。
  二、唐篩的結(jié)果異常怎么辦
  唐篩結(jié)果如果顯示為高危,僅代表胎兒患唐氏綜合征的概率要高于國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)值,并不代表胎兒就一定會(huì)患唐氏綜合征。因此,下一步要做的是確診胎兒是否真的是唐氏兒,它一般通過羊膜腔穿刺進(jìn)行檢查,如果經(jīng)羊膜腔穿刺檢查后被確診為唐氏兒,目前的醫(yī)學(xué)手段還沒有可以治療的方法。
  因此,一般建議孕婦終止妊娠。還要注意的是,假如唐篩的結(jié)果正常,也不能保證胎兒一定不會(huì)患唐氏綜合征,因此,每一位準(zhǔn)媽媽孕期都應(yīng)堅(jiān)持孕檢,以便于隨時(shí)了解胎兒的發(fā)育情況。

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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查,一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況,若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常,通常不要緊;若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常,一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測(cè)NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查,檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn),一般不要緊;若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常,此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況,胎兒出生后一般會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生,可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間,孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況,以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉,多休息,并保持清淡的飲食,以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
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唐篩21體1:104,無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查,21體一般指唐氏綜合征,無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后,若是不適癥狀,需及時(shí)就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測(cè)孕婦血液,判斷胎兒是否有染色體異常的檢查,唐氏綜合征一般是21-三體綜合征,指的是多了一條21號(hào)染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)需要檢測(cè)孕婦的靜脈血,以此獲得胎兒的遺傳信息后,可以檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn),一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征,但并不確定,所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過率會(huì)比較大。進(jìn)行檢測(cè)后,孕婦需保持良好的心態(tài),建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物,補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規(guī)律作息,避免過度勞累,孕婦可以適當(dāng)活動(dòng),有利于提高身體免疫力。
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行,目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo),在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn),有不同的cutoff也就是截?cái)嘀怠H绻^這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn),一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常;如果低于這個(gè)截?cái)嘀?,但是超過1:1000,稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn);臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè),無創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱為nipt,通過檢查媽媽的血液,從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn);理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些,適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn),就可以隨診觀察,但如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn),也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常,比如二十一三體,一般要孕28周之前孕中期,給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查,除了無創(chuàng)DNA檢測(cè),普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測(cè)量nt值,無論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:57

2021-12-30

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做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后,要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種,一種是陰性,就可以定期隨診觀察,其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性,一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水,培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞,直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu),來明確判斷是否有染色體異常,比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常,要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn),也就是說檢查結(jié)果低于閾值,但是超過1:1000。對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn),一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè),也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn),就可以隨診觀察。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:41

2021-12-30

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唐氏篩查最佳的時(shí)期
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種,那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天,中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩,針對(duì)的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè),唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類有23對(duì)染色體,第21號(hào)染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個(gè)情況,通過唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體,甚至說多倍體單倍體的情況,那普通的唐篩除了能夠檢測(cè)21三體之外,還能夠檢測(cè)13或者18三體,那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式,抽取孕婦的外周靜脈血,那通過檢測(cè)外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo),然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo),來共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算,那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩,大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周,如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間,早期B超有明顯的差異的話,首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周,保證孕周準(zhǔn)確的情況下,才能在相應(yīng)的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測(cè)。
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2021-12-30

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02:59
唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子,唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病,唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會(huì)有相關(guān)的表現(xiàn):一、有特殊面容,如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落,如體格與智能發(fā)育的落后,其中智能發(fā)育落后對(duì)孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形,如有些孩子會(huì)有特殊的皮紋,像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的,一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn),進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥處理,幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期,都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查,有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn),意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說,這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子,只有百分之幾的概率,才確診為真正的18三體。但即使概率偏低,也要進(jìn)行羊穿檢查,因?yàn)橐坏┞┰\18三體,是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后,伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙,對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān),所以所有孕婦在孕中期,都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常,一般要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法,比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測(cè),以及普通生化唐篩。目前臨床上,三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查,而三十五歲以后的女性,多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測(cè),而對(duì)于四十歲以上的女性,多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段,如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn),要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常,一般要孕中期,孕二十八周之前引產(chǎn)。
語音時(shí)長(zhǎng) 02:31

2021-10-15

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02:19
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行,做完唐氏篩查檢查之后,要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理,唐篩檢查結(jié)果包括三種:一、唐篩檢查陰性,可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性,一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常,要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè),即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn),就可以隨診觀察。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息,通過專業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體,進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查,而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估,而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
21三體風(fēng)險(xiǎn)值
21三體風(fēng)險(xiǎn)值是判斷由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致疾病的數(shù)值。
唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍,但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián),但準(zhǔn)確率要差,最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常,結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),后續(xù)需要約羊穿;或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū),在1:270到1:1000之間,風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮,可以做無創(chuàng),給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過晚,到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒,這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查,孕周胎兒不大,羊水相對(duì)比較多,穿刺起來也很方便。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:44

2019-12-10

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唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
孕婦做孕期檢查時(shí),發(fā)現(xiàn)有唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn),不必?fù)?dān)心,想要確診還需要做進(jìn)一步的檢查,需要做羊水穿刺確診。還可以做DS篩查,如果最終確診了是唐氏兒,此時(shí)需要聽從醫(yī)生的建議及時(shí)采取措施。通常疾病與家庭史有關(guān),也受到孕婦的體質(zhì)影響,但是發(fā)生的幾率不高。
孕婦做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)的一項(xiàng)重要測(cè)試。這項(xiàng)檢測(cè)是通過檢測(cè)孕婦的血液來完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥,而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關(guān)系,所以說建議高領(lǐng)孕婦一定要做做唐氏篩查,這樣也可以更好的排除異常。
小兒唐氏綜合癥怎樣能確診
小兒唐氏綜合癥是發(fā)生在很多小孩子身上的一種疾病,一般發(fā)作起來小孩子是會(huì)有一些特別明顯的與正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小兒唐氏綜合癥是可以通過家長(zhǎng)的觀察和醫(yī)院的檢查來進(jìn)行確診的。