唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當中也會涉及到很多具體的小指標，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標，包括pappa和βHCG這兩個血清學(xué)的檢測指標，當然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學(xué)的檢測指標，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果說這個風(fēng)險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。

唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。

唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應(yīng)的標準。以1/270為例，如果風(fēng)險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險，低風(fēng)險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。

這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。

孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。