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唐氏篩查結(jié)果要怎么看

發(fā)布時間:2020-01-0667836次收聽

語音內(nèi)容:

唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查,是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡,評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。

它的截斷值一般為1/270,也有1/380,也可根據(jù)實驗室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例,如果風(fēng)險值為1/270,則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血,270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險,大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險,臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率,漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000,如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常,可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。

唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270,比如1:1500則為低風(fēng)險,低風(fēng)險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低,但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險,因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。

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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性,屬于正常胎兒,就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體,一般要孕中期引產(chǎn),終止妊娠,放棄胎兒。胎兒染色體異常,其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條,如果有三條,稱為21三體。21三體胎兒如果出生,會伴有明顯的智力障礙和運動障礙,對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段,通過羊水穿刺的確診手段,盡量將21三體篩查出來,以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩,以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法,只要提示高風(fēng)險,都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體,一般要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。
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2021-12-30

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唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的,要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷,主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查,若篩查提示高風(fēng)險,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診;B超nt檢查也有一定幫助作用,染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助,比如鼻骨缺失,鼻骨縮短等等;若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個異常,一般也需要行羊水穿刺檢查確診,若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征,一般要在孕28周之前,要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體,是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育,胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常,在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn);唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn),比如唐氏兒舌頭較大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也會相對呆滯,兩眼之間距離長,唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生,可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查,即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙,對家庭和社會是沉重負(fù)擔(dān),所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來,從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒,這是目前國家要求的政策。
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查,是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查,是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值,去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對,檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示,就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險,一般是在低危人群,比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下,沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥,沒有不良孕產(chǎn)史的人群,所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率,但不是百分之百沒有。
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小兒唐氏綜合征無法自愈,可通過正確治療,緩解癥狀,當(dāng)幼兒患唐氏綜合征后,需避免感染,進(jìn)行簡單運動訓(xùn)練,提高患兒自理能力。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A,結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重,將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查,羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估,但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體,對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測,是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
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2020-01-06

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唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食,不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪(高蛋白)類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天,并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測,如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。在進(jìn)行NT超聲的時候,如果胎兒不配合,建議食用高能量的食物來使胎兒配合,以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物,建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行,最好的時間在16-18周進(jìn)行。這個檢查之前最好做一個當(dāng)天的超聲,當(dāng)天進(jìn)行檢查的時候同樣也不需要空腹,可以清淡飲食。
語音時長 01:09

2020-01-06

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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高,但不代表一定會患病,需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高,需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低,但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院,可能價格要貴,但價格還是比較合理的,通過之前的檢查,開具的知情同意,包括孕周等,這些醫(yī)生,化驗的老師,需要重新進(jìn)行核對,還要結(jié)合體重、身高等,還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理,而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險,生育險在分娩后,都會給進(jìn)行結(jié)算,給予生育險補充,對于這價格應(yīng)該是比較合理的,而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院,也不會貴很多。因為醫(yī)生,包括做化驗、檢驗、生化的老師,需要和孕婦核對孕周,考慮風(fēng)險,計算數(shù)值,實際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。
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2019-12-10

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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做,雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高,比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟,并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高,但是唐氏篩查比較簡便,費用低,結(jié)果出來快,準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體,18,13,還有心臟畸形,脊柱裂等情況,而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險,可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查;如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險,就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此,篩查唐氏兒一定要做,但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA,還是羊水穿刺,孕婦可自行選擇。
02:22
唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴,只是抽靜脈血進(jìn)行檢查,一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院,可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān),比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些,而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查,但是價格相對來說也較為合理,因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周,確定孕婦的身高、體重,了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等,這個價錢應(yīng)該比較合理,一般人都是可以接受的。目前,唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目,只要你已經(jīng)建檔,在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的,唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。
唐篩結(jié)果怎么看
氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7~2.5mom,高于2.5mom,風(fēng)險較高。HCG越高,游離雌三醇和抑制素越低,唐氏病的風(fēng)險越高。
唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
唐氏篩查,可以預(yù)防出生缺陷,是產(chǎn)檢必不可少的項目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的,造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的,最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害,這樣以來,唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時做早期唐篩,如果加入早期NT檢查,一般在11-14周完成,一般在15-20周做中期唐篩。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的,它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病?;純旱纳尜|(zhì)量很差,同時還給家庭及社會帶來了很大的負(fù)擔(dān),因此,產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要,它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續(xù)給家庭帶來的巨大壓力。