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唐氏綜合征能治好嗎

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唐氏綜合征目前無法完全治愈,但通過早期干預(yù)和綜合管理可顯著改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合征是由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩

針對唐氏綜合征的干預(yù)主要包括康復(fù)訓(xùn)練、教育支持和醫(yī)療管理三個方面??祻?fù)訓(xùn)練通過物理治療改善肌張力低下,言語治療促進(jìn)語言發(fā)育,作業(yè)訓(xùn)練提升生活自理能力。教育支持需根據(jù)智力水平制定個性化方案,輕度患者可進(jìn)入普通學(xué)校隨班就讀,中重度患者需要特殊教育機(jī)構(gòu)支持。醫(yī)療管理需定期篩查先天性心臟病、甲狀腺功能減退、聽力視力障礙等常見并發(fā)癥,及時進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。

極少數(shù)情況下,干細(xì)胞治療或基因編輯技術(shù)可能成為未來研究方向,但目前仍處于實(shí)驗(yàn)階段。部分伴隨癥狀如先天性心臟病可通過手術(shù)矯正,但染色體異常本身無法逆轉(zhuǎn)。家長需建立長期管理計劃,定期評估生長發(fā)育指標(biāo),預(yù)防肥胖、頸椎不穩(wěn)等繼發(fā)問題。

建議家長從嬰兒期開始進(jìn)行早期干預(yù),定期到兒科、康復(fù)科隨訪。保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充鋅、硒等微量元素。鼓勵參與游泳、體操等低強(qiáng)度運(yùn)動,避免劇烈對抗性活動。建立規(guī)律作息,培養(yǎng)簡單勞動技能,成年后可在庇護(hù)工場就業(yè)。社會支持體系對患者心理發(fā)展至關(guān)重要,需避免過度保護(hù),逐步培養(yǎng)獨(dú)立生活能力。

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唐篩檢查什么疾病
唐篩主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。
為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常,導(dǎo)致的染色體病,是人類最早發(fā)現(xiàn),最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的,易被堿性染料染色的物質(zhì),在細(xì)胞分裂過程中,高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu),一個正常細(xì)胞中,含有從父親的精子和母親的卵子中,遺傳而來的46條染色體,染色體異常疾病,是指在精子與卵子的生成和受精過程中,由于染色體的數(shù)目異常增加或減少,或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,從而導(dǎo)致唐氏綜合征等,多種出生缺陷的狀態(tài)。
語音時長 00:44

2022-10-27

57803次收聽

做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后,要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種,一種是陰性,就可以定期隨診觀察,其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性,一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風(fēng)險,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水,培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞,直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu),來明確判斷是否有染色體異常,比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常,要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風(fēng)險,也就是說檢查結(jié)果低于閾值,但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險,一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測,也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險,就可以隨診觀察。
語音時長 01:41

2021-12-30

56145次收聽

唐氏篩查18三體高風(fēng)險是什么
女性在孕中期,都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查,有時會提示18三體高風(fēng)險,意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險較高,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說,這種18三體高風(fēng)險的孩子,只有百分之幾的概率,才確診為真正的18三體。但即使概率偏低,也要進(jìn)行羊穿檢查,因?yàn)橐坏┞┰\18三體,是非常危險的。18三體的孩子出生后,伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙,對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān),所以所有孕婦在孕中期,都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常,一般要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法,比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測,以及普通生化唐篩。目前臨床上,三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查,而三十五歲以后的女性,多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測,而對于四十歲以上的女性,多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段,如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險,要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常,一般要孕中期,孕二十八周之前引產(chǎn)。
語音時長 02:31

2021-10-15

99309次收聽

唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下,也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,不能夠自立。此外,還會有一些特殊面容,主要表現(xiàn)為眼距比較寬,眼裂比較小,鼻梁會比較低平,牙齒比較稀疏,還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象,舌頭老是露在口外,因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚,口齒不清,動作發(fā)育遲緩,搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子,還有一個典型特征,就是通貫手。此外,往往還合并有一些先天的疾病,比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時,高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
語音時長 02:38

2021-09-29

56662次收聽

02:57
無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果,來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險,遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率,但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險,而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況,以及具體分析的結(jié)果,來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的,異常結(jié)果的風(fēng)險性,這里主要針對的是對二十一號染色體三體,也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查,是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查,是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值,去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對,檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示,就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險,一般是在低危人群,比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下,沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥,沒有不良孕產(chǎn)史的人群,所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率,但不是百分之百沒有。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo),最早的一次是11-14周的影像檢查,就是超聲,去看孩子頸部透明帶的厚度值,緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目,這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險,進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查,要做羊水穿刺的檢查,羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后,染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒,這就是我們所說的懷了唐氏寶寶,但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的,一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn),因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常,所以一定要做這些檢測。
語音時長 01:12

2021-07-09

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03:23
唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩:在懷孕的第11~13+6周,通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩:在懷孕的第15~20+6周,通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算,有的依據(jù)早期唐篩,有的依據(jù)中期唐篩,現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式,通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果,如果低于參考值,說明寶寶很健康。
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病,并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防,做好產(chǎn)前篩查和診斷,同時進(jìn)行遺傳咨詢。
小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈,可通過訓(xùn)練鍛煉治療疾病,延緩疾病發(fā)展,需針對患兒長期教育,使其掌握基本生活技能,搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高,但不代表一定會患病,需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高,需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低,但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標(biāo)是否在正常范圍,如果在正常范圍內(nèi),一般是低風(fēng)險。如果沒有在正常范圍內(nèi),結(jié)果一般為低風(fēng)險,如果數(shù)據(jù)在臨界值,則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險,不一定代表胎兒有問題,要先重新核對孕周,確定孕婦在檢查時是否空腹,有無異常等情況,最好再進(jìn)一步做一次檢查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況,則可以確診,此時孕婦及家人要及時取舍,必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險,也不意味著胎兒完全沒有問題,因?yàn)樘剖虾Y查結(jié)果的準(zhǔn)確率為60%左右,并不能100%排除唐氏兒,因此,還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的,它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病?;純旱纳尜|(zhì)量很差,同時還給家庭及社會帶來了很大的負(fù)擔(dān),因此,產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要,它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續(xù)給家庭帶來的巨大壓力。
唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查的時間一般在15-20周之間,16-18周之間則是最佳時間。唐氏綜合征篩查的結(jié)果如果為高危,就有必要進(jìn)行下一步檢查,即羊水穿刺,進(jìn)一步測定風(fēng)險。高齡產(chǎn)婦、有過流產(chǎn)史、染色體異常、有家族史等高危人群應(yīng)及時做唐氏綜合征篩查以預(yù)防生下唐氏綜合征患兒。