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唐氏綜合征篩查

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唐氏綜合征的發(fā)病率較高,患兒智力較為低下,同時(shí)還會(huì)伴隨多種疾病,對(duì)于家庭和社會(huì)來(lái)說(shuō)都是很大的負(fù)擔(dān)。因此,根據(jù)唐氏綜合征篩查結(jié)果決定是否及時(shí)終止妊娠是十分有必要的。那么,唐氏綜合征篩查要什么時(shí)間做?

一、唐氏綜合征篩查要什么時(shí)間做
  孕中期是唐氏綜合征篩查的普遍時(shí)間,近幾年,也可以在孕早期就進(jìn)行唐氏綜合征的篩查,最佳時(shí)間是11-12周之間,做唐氏綜合癥的根本目的在于降低胎兒先天性愚型的風(fēng)險(xiǎn)。孕中期做唐氏綜合癥篩查,一般在15-20周為宜,16-18周是最好的時(shí)間。太早或太遲都有可能影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。唐氏綜合征篩查結(jié)果如果顯示為高危,后續(xù)需要作羊水穿刺。當(dāng)然,如果在孕中期孕婦錯(cuò)過(guò)了最佳的篩查時(shí)間,補(bǔ)檢也就沒(méi)什么必要了,只能通過(guò)羊膜穿刺術(shù),抽取羊水做測(cè)定了。

二、哪些人群容易患病
  1、高齡產(chǎn)婦
  年齡大于35歲即高齡產(chǎn)婦,高齡產(chǎn)婦生下不健康嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)和比較更大。因此,這類(lèi)人群應(yīng)格外注意產(chǎn)前篩查。
  2、有異常分娩
  曾經(jīng)生育過(guò)唐氏綜合征患兒或生育過(guò)異常孩子,比如說(shuō)腦積水的孩子,再次生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高。
  3、有流產(chǎn)史
  此前有習(xí)慣性流產(chǎn)史或早產(chǎn)、死胎的孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)也比較高,這是由于女性本身的孕激素出現(xiàn)異常有關(guān)。

4、染色體異常
  夫妻中的一方如果有染色體異常的情況,生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高。如果夫妻中的一方年齡比較大的,或者夫妻中的一方長(zhǎng)期寵物,都有可能生育唐氏綜合征患兒。
  5、有病毒感染史
  在懷孕前或懷孕之后,孕婦曾經(jīng)有過(guò)病毒感染,比如患流感、風(fēng)疹都會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。另外,孕婦曾經(jīng)服用過(guò)四環(huán)素等致畸藥物,也會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。
  6、有家族史
  孕婦雖然之前沒(méi)有生育過(guò)唐氏綜合征患兒,但如果家族中有過(guò)此類(lèi)案例,在懷孕時(shí)也應(yīng)十分注意,及時(shí)做唐氏綜合征篩查以避免等一下唐氏綜合征患兒。

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NT值2.7,做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn),還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度,NT值2.7mm,做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn),一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下:NT通常指胎兒頸后透明層的厚度,主要評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法,NT正常值通常小于3mm,所以NT值2.7mm屬于正常,說(shuō)明胎兒發(fā)育情況比較好,患唐氏綜合征的概率較小,風(fēng)險(xiǎn)較低。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是取孕婦的靜脈血,利用DNA測(cè)序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況,一般說(shuō)明胎兒染色體正常,兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明胎兒發(fā)育良好,通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,可以觀(guān)察胎兒的發(fā)育情況,能夠?qū)Ξ惓G闆r及時(shí)干預(yù),有利于胎兒健康。
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常,處于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn),要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí),需及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過(guò)1:270,數(shù)值在1:270-1:1000時(shí),屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。以上數(shù)值在該范圍內(nèi),所以不正常,如果想要得到更為精確的結(jié)果,建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí),可能需要終止妊娠。在妊娠期間,孕婦需多注意休息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),不可吸煙、飲酒、熬夜,不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體,是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒,在孕期除了唐氏檢查異常外,往往會(huì)正常發(fā)育,胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的,也就是在孕期唐氏兒往往沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn);生完孩子后,唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn),比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大,而且常常伸出口腔之外,眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯,兩眼之間的距離很長(zhǎng),總之這樣的小孩出來(lái)后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生,可以很快的看出來(lái)。如果看出有某些異常,及時(shí)的行染色體檢查,就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙,對(duì)家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān),所以盡量在孕中期,通過(guò)各種檢查篩查出來(lái),從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒,這是目前國(guó)家要求的政策。在孕中期一般要通過(guò)唐篩檢查,首先做出初步的判斷,唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等,如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn),一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診;如果確診為唐氏兒,要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒,當(dāng)然孕中期篩畸B超,有時(shí)也有一定的幫助,比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等,也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,以除外二十一三體等染色體異常。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:58

2021-12-30

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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。要通過(guò)血液檢查,有時(shí)通過(guò)B超輔助檢查來(lái)作出判斷,唐氏綜合征也稱(chēng)為二十一三體綜合征是胎兒最常見(jiàn)的染色體異常疾病,正常人的染色體21號(hào)是兩條,如果出現(xiàn)三條稱(chēng)為二十一三體綜合征也稱(chēng)為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后,會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙,對(duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān),所以要盡量在孕中期檢查出來(lái)便給予引產(chǎn),終止妊娠。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的,要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷,主要是通過(guò)血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查,如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診;當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用,孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo),也有一定的幫助,比如鼻骨缺失,鼻骨縮短等等,如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?;蚨鄠€(gè)異常,一般也需要行羊水穿刺檢查確診,如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征,一般要在孕28周之前,要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:56

2021-12-30

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唐氏篩查最佳的時(shí)期
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種,那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天,中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說(shuō)無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩,針對(duì)的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè),唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類(lèi)有23對(duì)染色體,第21號(hào)染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個(gè)情況,通過(guò)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體,甚至說(shuō)多倍體單倍體的情況,那普通的唐篩除了能夠檢測(cè)21三體之外,還能夠檢測(cè)13或者18三體,那早期唐篩和中期唐篩也都是通過(guò)抽血的方式,抽取孕婦的外周靜脈血,那通過(guò)檢測(cè)外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo),然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo),來(lái)共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算,那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無(wú)論是中期還是早期唐篩,大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周,如果說(shuō)既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說(shuō)和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間,早期B超有明顯的差異的話(huà),首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周,保證孕周準(zhǔn)確的情況下,才能在相應(yīng)的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測(cè)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:11

2021-12-30

65453次收聽(tīng)

02:35
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的,要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷,主要通過(guò)普通生化唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查,若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診;B超nt檢查也有一定幫助作用,染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助,比如鼻骨缺失,鼻骨縮短等等;若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?;蚨鄠€(gè)異常,一般也需要行羊水穿刺檢查確診,若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征,一般要在孕28周之前,要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹,因?yàn)榭崭古c否對(duì)于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過(guò)孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料,這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對(duì)患上該病的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)行評(píng)估。
唐氏兒嬰兒6個(gè)月時(shí)表現(xiàn)
唐氏嬰兒6個(gè)月時(shí)主要的表現(xiàn)就是姿勢(shì)障礙,主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢(shì)異常和穩(wěn)定性差。再就是會(huì)有視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)障礙,還會(huì)有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外,患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。
唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對(duì)胎兒患有唐氏綜合癥的檢測(cè)。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型,是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的,沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查,來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A,及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等,把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲,國(guó)家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查,不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測(cè)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09

2020-01-06

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02:07
唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息,通過(guò)專(zhuān)業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專(zhuān)用穿刺針抽取羊水中的染色體,進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查,而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估,而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
唐氏兒嬰兒時(shí)會(huì)吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會(huì)表現(xiàn)在三個(gè)方面,一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象,是孩子成長(zhǎng)過(guò)程中不可或缺的一部分,一種是因?yàn)樘珶o(wú)聊了,才會(huì)吃手手,還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析,只要家長(zhǎng)正常的引導(dǎo),相信寶寶很快就戒掉這個(gè)毛病。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血,經(jīng)過(guò)離心去做。做之前要核對(duì)孕周,而且他們?cè)俳o你核對(duì)一下平時(shí)的月經(jīng),這個(gè)結(jié)果一般會(huì)給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告,報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了,具體怎么算呢?當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會(huì)算,你大概你知道它是個(gè)MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,還有后面的神經(jīng)管的畸形,確定它有一比幾,一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相對(duì)值就越小,說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)值相對(duì)比較小。還有一種情況就是比如說(shuō)出來(lái)唐氏報(bào)告了,報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn),那么這時(shí)候要重新核對(duì)孕周,一般來(lái)說(shuō)孕周我們做之前,在病人知情同意,篩查,開(kāi)單子都要核對(duì)好了,但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn),或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了,那要再核對(duì)一下孕周,這樣相對(duì)更安全一些。當(dāng)然,如果我們現(xiàn)在看見(jiàn)的都是1:1000以下,或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn),最后報(bào)告都會(huì)報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn),那就可以跟病人解釋。但是不是說(shuō)沒(méi)有異常,不是說(shuō)你這挺好,一點(diǎn)事兒沒(méi)有,不是這樣,就是說(shuō)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低,當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查,包括排畸B超等等,進(jìn)行一些全面的其它的檢查,不是說(shuō)報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了,對(duì)病人解釋一定要到位。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:58

2019-12-10

61490次收聽(tīng)

02:28
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做,雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高,比如無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟,并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高,但是唐氏篩查比較簡(jiǎn)便,費(fèi)用低,結(jié)果出來(lái)快,準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體,18,13,還有心臟畸形,脊柱裂等情況,而無(wú)創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),可以進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查;如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),就沒(méi)有必要再做進(jìn)一步檢查。因此,篩查唐氏兒一定要做,但是具體選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA,還是羊水穿刺,孕婦可自行選擇。
孕婦唐氏篩查是什么
孕期重要的排畸檢查之一是唐氏篩查,它是檢查胎兒是不是唐氏兒的一項(xiàng)檢查,若是做這項(xiàng)檢查查出風(fēng)險(xiǎn)較高時(shí),也不必過(guò)于擔(dān)心,需要再通過(guò)其它的輔助檢查確診。如果唐篩檢查風(fēng)險(xiǎn)低,也不代表胎兒就沒(méi)有唐氏兒。孕婦需要在14-18周時(shí)做這項(xiàng)檢查,檢查前一天應(yīng)該禁食水,第二天空腹做檢查。
唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征,其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下: