唐氏綜合征篩查是孕期通過(guò)血清學(xué)檢測(cè)、超聲檢查等方式評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)的重要手段。篩查方式主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等。建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇合適方案。

1、孕早期聯(lián)合篩查

孕11-13周+6天進(jìn)行，結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲測(cè)量與孕婦血清PAPP-A、游離β-hCG檢測(cè)。頸項(xiàng)透明層增厚可能與染色體異常相關(guān)，血清標(biāo)志物異常提示胎兒發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)。該篩查對(duì)唐氏綜合征檢出率較高，可早期發(fā)現(xiàn)異常。

2、孕中期血清學(xué)篩查

孕15-20周通過(guò)檢測(cè)孕婦血清AFP、游離β-hCG、uE3等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。甲胎蛋白異常可能提示神經(jīng)管缺陷，激素水平異常與染色體疾病相關(guān)。此篩查需結(jié)合孕婦年齡、體重等參數(shù)綜合評(píng)估，適合錯(cuò)過(guò)早期篩查的孕婦。

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

孕12周后抽取孕婦外周血，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒游離DNA。該方法對(duì)21三體綜合征檢出率超過(guò)99%，具有無(wú)創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)。適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦。

4、超聲軟指標(biāo)篩查

孕18-24周系統(tǒng)超聲可觀察鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管強(qiáng)回聲等軟指標(biāo)。這些表現(xiàn)雖非確診依據(jù)，但多項(xiàng)指標(biāo)并存時(shí)需結(jié)合其他檢查評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查還能同步排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

5、介入性產(chǎn)前診斷

絨毛取樣、羊膜腔穿刺等有創(chuàng)檢查能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，但存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

孕婦應(yīng)定期產(chǎn)檢，孕11-13周完成早期篩查，中期根據(jù)結(jié)果決定是否進(jìn)一步檢查。篩查前避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持正常飲食。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，需及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。日常注意補(bǔ)充葉酸，保持作息規(guī)律，控制基礎(chǔ)疾病。