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甲基丙二酸血癥患者壽命差異較大,輕癥患者經(jīng)規(guī)范治療可接近正常人壽命,重癥未治療者多在嬰幼兒期死亡。生存期主要受分型、治療時機、代謝控制水平、并發(fā)癥管理四方面因素影響。
1. 分型mut0型預(yù)后最差,mut-型及cblA/B型相對較好,cblC/D型常合并神經(jīng)系統(tǒng)損害。
2. 治療時機新生兒篩查確診并立即干預(yù)者預(yù)后顯著優(yōu)于延遲治療者,晚發(fā)型患者生存期相對較長。
3. 代謝控制長期維持血氨、甲基丙二酸等指標穩(wěn)定可減少多器官損傷,需定期監(jiān)測調(diào)整維生素B12、左卡尼汀等藥物劑量。
4. 并發(fā)癥及時處理腎衰竭、心肌病等嚴重并發(fā)癥是延長生存期的關(guān)鍵,需多學(xué)科協(xié)作管理。
建議患者嚴格低蛋白飲食,避免感染等代謝危象誘因,定期復(fù)查氨基酸譜、同型半胱氨酸等指標,必要時進行肝移植評估。
空腹血糖指血和靜脈血的檢測結(jié)果存在一定差異,主要影響因素有采血部位、檢測方法、紅細胞壓積、血糖代謝速率等。
1、采血部位指血采集自毛細血管,靜脈血采集自靜脈血管,毛細血管血糖值通常比靜脈血糖值略高。
2、檢測方法便攜式血糖儀檢測指血,實驗室生化儀檢測靜脈血,兩種方法的精確度和校準標準不同。
3、紅細胞壓積紅細胞壓積異常會影響血糖儀檢測結(jié)果,導(dǎo)致指血檢測值出現(xiàn)偏差。
4、血糖代謝速率組織對葡萄糖的攝取利用速率不同,會使毛細血管與靜脈血糖值產(chǎn)生動態(tài)差異。
進行血糖監(jiān)測時應(yīng)固定采血方式,糖尿病患者建議定期通過靜脈血檢測復(fù)核指血結(jié)果。