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唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的主要區(qū)別在于檢測(cè)原理、準(zhǔn)確率、適用孕周和檢測(cè)范圍。唐氏篩查通過(guò)血清學(xué)指標(biāo)結(jié)合超聲評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。
1、檢測(cè)原理唐氏篩查檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA片段。
2、準(zhǔn)確率唐氏篩查對(duì)21三體的檢出率約70%，假陽(yáng)性率5%。無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)21三體的檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%。
3、適用孕周唐氏篩查早期版在孕11-13周進(jìn)行，中期版在孕15-20周。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)在孕12周后進(jìn)行，最佳檢測(cè)孕周為12-22周。
4、檢測(cè)范圍唐氏篩查主要評(píng)估21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA可檢測(cè)染色體非整倍體，部分產(chǎn)品還能檢測(cè)性染色體異常和微缺失綜合征。
建議根據(jù)孕周、年齡、家族史等因素，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的產(chǎn)前篩查方案，必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺確診。
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