權(quán)威問答
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甲基丙二酸血癥存在誤診可能，誤診原因主要有臨床表現(xiàn)不典型、檢測方法局限、與其他代謝性疾病癥狀重疊、醫(yī)生經(jīng)驗不足等。
早期表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐等非特異性癥狀，易被誤診為胃腸炎或喂養(yǎng)不當(dāng)，需通過血尿代謝篩查鑒別。
部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用檢測設(shè)備，僅依靠生化指標(biāo)可能導(dǎo)致假陰性，建議重復(fù)檢測或送檢專業(yè)實驗室。
與丙酸血癥、尿素循環(huán)障礙等均有代謝性酸中毒表現(xiàn)，需結(jié)合血丙酰肉堿、同型半胱氨酸等特異性指標(biāo)鑒別。
基層醫(yī)生對罕見病認(rèn)識不足可能延誤診斷，對不明原因代謝異常患兒應(yīng)及時轉(zhuǎn)診至遺傳代謝?？啤?/p>
確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、血尿代謝分析及基因檢測，新生兒篩查陽性者應(yīng)完善鑒別診斷，避免漏診誤診影響預(yù)后。
