靶向治療的基因檢測(cè)主要通過(guò)檢測(cè)腫瘤組織或血液中的特定基因突變來(lái)指導(dǎo)治療方案選擇,常用方法有二代測(cè)序技術(shù)、熒光原位雜交、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、免疫組織化學(xué)。
高通量測(cè)序可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因突變,適用于尋找罕見(jiàn)靶點(diǎn),需采集腫瘤組織或血液樣本進(jìn)行DNA提取和分析。
通過(guò)熒光標(biāo)記的DNA探針檢測(cè)染色體易位或基因擴(kuò)增,常用于HER2、ALK等靶點(diǎn)檢測(cè),結(jié)果直觀但通量較低。
針對(duì)已知特定突變位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增檢測(cè),靈敏度高且成本較低,適用于EGFR、KRAS等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因篩查。
通過(guò)抗體染色檢測(cè)蛋白質(zhì)表達(dá)水平,常用于PD-L1、ER/PR等蛋白類生物標(biāo)志物分析,需病理組織切片。
檢測(cè)前需由腫瘤科醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)證,不同檢測(cè)方法各有優(yōu)劣,臨床常聯(lián)合使用以提高準(zhǔn)確性,檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合患者整體情況制定個(gè)體化方案。