肌肉萎縮癥的癥狀主要包括肌無力、肌肉體積縮小、運動功能障礙以及關(guān)節(jié)攣縮。癥狀發(fā)展通常從早期輕微表現(xiàn)逐漸進展至終末期嚴重功能障礙。
早期表現(xiàn)為特定肌群力量下降,如上下樓梯困難或持物不穩(wěn),可能與神經(jīng)源性或肌源性損傷有關(guān)。需通過肌電圖和肌酶譜檢查鑒別。
進展期出現(xiàn)肉眼可見的肌肉體積減小,常見于四肢近端或肩胛帶肌群。肌肉活檢可顯示肌纖維變性壞死,需營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練延緩進展。
隨病情發(fā)展出現(xiàn)步態(tài)異常、易跌倒等運動功能受限,與肌肉協(xié)調(diào)性下降相關(guān)。建議使用助行器并配合物理治療維持活動能力。
終末期因肌力失衡導(dǎo)致關(guān)節(jié)固定畸形,如足下垂或脊柱側(cè)彎。需手術(shù)松解或矯形器固定,疼痛明顯時可使用非甾體抗炎藥緩解。
建議定期監(jiān)測肌力變化,保持適度關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練,營養(yǎng)補充需增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,出現(xiàn)呼吸困難等緊急癥狀需立即就醫(yī)。