假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀主要包括早期步態(tài)異常、進(jìn)展期肌肉萎縮、終末期心肺功能衰竭。
患兒在3-5歲出現(xiàn)鴨步態(tài),表現(xiàn)為行走時(shí)骨盆左右搖擺,腓腸肌假性肥大但肌力減弱,常伴跌倒頻率增加。
7-12歲逐漸出現(xiàn)Gowers征陽(yáng)性,需用手撐腿輔助站立,脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮進(jìn)行性加重,部分患兒出現(xiàn)心肌受累表現(xiàn)。
15歲后多數(shù)喪失行走能力,呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致反復(fù)肺部感染,擴(kuò)張型心肌病可能引發(fā)心力衰竭,需依賴輪椅和呼吸機(jī)維持生命。
建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒肌酸激酶水平,保持適度康復(fù)訓(xùn)練,避免肥胖加重關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān),出現(xiàn)呼吸急促或心悸癥狀需立即就醫(yī)。