什么是地中海貧血病
50558次瀏覽
地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷，導致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無癥狀，中間型會有輕度或重度貧血癥狀，重型會有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。
1、地中海貧血病的概述
地中海貧血病是因為遺傳的基因有缺陷，導致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足，從而引起的溶血性貧血疾病。地中海貧血病屬于一種先天性的遺傳疾病，在世界各個地方都有分布。根據(jù)臨床表現(xiàn)，一般分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血三種。
2、地中海貧血的癥狀
輕型的地中海貧血一般是沒有任何癥狀的或者有輕度的貧血，對生長發(fā)育是沒有太大影響的。只是在家族史調(diào)查的時候才會發(fā)現(xiàn)。中間型地中海貧血會有輕度或者中度的貧血癥狀，絕大多數(shù)的患者都可以存活到成年時期。而重度地中海貧血的癥狀就比較多了。一般在出生之后的幾天就會出現(xiàn)肝脾腫大、貧血、黃疸的癥狀。還會有發(fā)育不良的表現(xiàn)，比如頭大、前額突出、兩頰突出、眼距變寬等。其中比較典型的癥狀就是臀狀頭。骨骼發(fā)生改變是因為骨髓造血的功能亢進，骨髓腔變寬，皮質(zhì)變薄引起的。
如果不幸患上了地中海貧血病，可以進行紅細胞輸注、脾切除、造血干細胞移植等方式來進行治療。在治療的期間，要注意營養(yǎng)的全面性，注意多休息，還要積極的預防一些感染的發(fā)生。
相關(guān)推薦
地中海貧血有什么癥狀
地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據(jù)類型和嚴重程度不同，癥狀表現(xiàn)有所差異。1、貧血貧血是地中海貧血最常見的癥狀，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。...
夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進行詳細的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況進行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細胞學的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細權(quán)衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細權(quán)衡利和弊。
地中海貧血的患者能不能獻血
地中海貧血的患者不建議獻血，理論上地中海貧血的患者捐獻的紅細胞，并不會影響受血者。一般一些急性感染性疾病，一些傳染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，這些病人肯定是不能捐獻紅細胞的。因為會對受血者造成很嚴重的危害。再一個，患者本身有很嚴重的疾病。比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴重的糖尿病等等，都是不能獻血的。地中海貧血的病人所捐獻的紅細胞，雖然有一些問題，但是并不會在患者體內(nèi)種植，因為紅細胞是一個沒有細胞核的細胞。但是因為地中海貧血的病人，本身是一個病人，所以從倫理角度也一般是回避這部分病人獻血的。還有，捐獻受血者的血液要保證是安全的，雖然地中海貧血不是傳染病，這些紅細胞也不會在患者體內(nèi)種植。但是否會發(fā)生一些意料不到的情況，在臨床上還并不能完全排除。所以一般不會建議或者接受地中海貧血的病人捐獻血液。
地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別是什么
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者之間，并沒有嚴格的區(qū)別。這部分病人無論是攜帶者還是輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以對血紅肽鏈的合成干擾是很小的，一部分病人就沒有貧血的癥狀。對于沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，貧血是很輕的，只有一個輕度的貧血，也就是血紅蛋白介于90g/L和正常下限之間，這部分病人也往往沒有臨床癥狀，一般也看不到粘膜的蒼白，也不會有一些很明顯的心慌、乏力、活動耐量的下降等等表現(xiàn)。從血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)輕度的貧血，無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低。對于這部分病人，臨床上一般是不需要治療的。在因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己攜帶地中海貧血基因，或者是個地中海貧血的輕癥患者。在結(jié)婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況，如果配偶也同樣是地貧的攜帶者或者輕癥患者，要進行提前的產(chǎn)前咨詢。
01:58
地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實際上是沒有很明顯影響的。
02:00
為什么叫地中海貧血
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊國家，由于貴族不與平民通婚，近親的結(jié)婚引起的基因突變，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血可引起血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低、間接膽紅素升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)結(jié)石。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，貧血的程度往往較輕。兩個等位基因都是地中海貧血基因，往往貧血程度較重。
01:51
女方地中海貧血能生小孩嗎
女方地中海貧血能否生小孩，與地中海貧血嚴重程度和配偶有無地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血，往往胎兒因為流產(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但生長發(fā)育遲緩，貧血比較重，不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血，僅有紅細胞體積明顯減小，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)的過程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶是地中海貧血病人，建議進行產(chǎn)前遺傳學診斷，確定能否要小孩。
地中海貧血的治療方法
由于地中海貧血患者的患病程度不同，因此治療方法也各不相同。通常情況下，輕度患者可通過適當休息、補充維生素E的方式進行治療，而中、重度患者則需要通過輸血、輸注紅細胞、脾切除手術(shù)或造血干細胞移植加以治療。
地中海貧血應如何確診
貧血的種類有很多，地中海貧血是其中一種，相對來說是比較嚴重的，想要確診地中海貧血就應該做好血液檢查，基因檢查，血紅蛋白檢查以及骨髓像檢查，這樣就能判斷身體情況，有針對性的進行治療。
03:16
地中海貧血能治愈嗎
地中海貧血不能夠被完全根治，輕度的地中海貧血患者，以中藥治療為主就能取得較好療效；而中度的和重度的地中海貧血患者需要定期進行中西醫(yī)結(jié)合治療。地中海貧血學名球蛋白生成障礙貧血，是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。它分為四個類型，分別是α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血，前兩種類型在臨床上比較常見。地中海貧血綜合征的發(fā)生是由于不同類型地中海貧血之間的相互組合也就是不同類型異常血色素之間的相互結(jié)合。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，所以具有遺傳性。
03:35
地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預防感染、適當補充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細胞避免排斥反應，同時要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應而且長期使用可能導致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應癥，因為脾切除會導致免疫功能減弱。造血干細胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
地中海貧血孕檢能查出來嗎
地中海貧血孕檢能查出來。地中海貧血屬于遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，稱珠蛋白生成障礙性貧血。主要見于南方地區(qū)，主要是廣東、廣西，兩廣地區(qū)地中海貧血缺陷基因攜帶率可以達到10%以上，部分地貧患者早期通過基因、血液、羊水等檢查都可篩查出來。是遺傳性疾病，孕婦懷孕后可進行血液、羊水等檢查來判斷胎兒是否是地中海貧血病人或地中海基因攜帶者，根據(jù)不同情況，決定生育計劃。一般有家族史，從小出現(xiàn)輕度或中度慢性貧血，輕度黃染，部分有肝脾腫大情況。孕婦地中海貧血指懷孕婦女患地中海貧血，無效紅細胞生成及不同程度小細胞低色素性貧血。
地貧的小孩有什么特征
地貧就是我們常說的地中海貧血。它屬于自身的遺傳性溶血性貧血，由于貧血導致骨髓造血功能代償性增生，癥狀嚴重而孩子又處于生長發(fā)育期。它會引起一系列外貌的改變，比如頭大、眼間距增寬、鼻梁凹陷、顴骨突出，臨床上稱為地中海貧血面容。癥狀比較嚴重，可能會導致骨髓腔擴大、骨質(zhì)變薄，病人會出現(xiàn)一些特殊的改變，所以針對這種情況一般比較重的，多見于父母都有地中海貧血。所以生出的孩子體貌特征都有變化，所以要在孕前進行嚴格的體格檢查，如果雙方父母都有地中海貧血，建議盡量不要生孩子。患有地貧的小孩可以在醫(yī)生的指導下吃些八珍丸，歸脾丸，四物湯等治療。在日常生活中要積極的進行預防，多吃一些補血的食物，注意營養(yǎng)，保持營養(yǎng)均衡，多吃蔬菜水果，多喝水，積極的鍛煉身體，增強體質(zhì)。
怎么判斷是地中海貧血
地中海貧血的出現(xiàn)，會表現(xiàn)出多種不適癥狀，要想正確的進行判斷，那么就應該通過血常規(guī)來看，另外也需要從個人的癥狀來看，如果伴有明顯的渾身乏力，肝脾腫大等現(xiàn)象，那么就應該引起重視，因為這種疾病所存在的危害性，是非常大的，很有可能就會剝奪生命。
為你推薦
科普文章
短視頻
科普文章
短視頻
特色醫(yī)院
熱門問題
專家答疑
生活問答
- 1 什么叫地中海貧血
- 2 地中海貧血如何引起的
- 3 什么是地中海貧血
- 4 地中海貧血嚴重嗎
- 5 地中海貧血有什么反應
- 6 地中海貧血是怎么引起的
- 7 地中海貧血是否嚴重
- 8 地中海貧血怎么得的
健康資訊
更多>-
2025-09-17
-
2025-09-17
-
2025-09-15
-
2025-07-20
