地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。建議出現(xiàn)相關癥狀時及時就醫(yī)檢查。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法。地中海貧血患者的紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細胞體積等指標通常低于正常值。血常規(guī)檢查操作簡單、費用較低，適合作為初步篩查手段。若檢查結果異常，需進一步進行其他檢查以明確診斷。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的重要方法。通過電泳技術可以分離不同類型的血紅蛋白，檢測血紅蛋白A2和血紅蛋白F的含量。地中海貧血患者通常表現(xiàn)為血紅蛋白A2升高或血紅蛋白F異常增高。血紅蛋白電泳結果結合臨床表現(xiàn)可幫助確診地中海貧血類型。

3、基因檢測

基因檢測是確診地中海貧血的金標準。通過檢測α或β珠蛋白基因的突變情況，可以明確地中海貧血的具體類型和嚴重程度。基因檢測具有高度特異性，能準確識別攜帶者和患者。對于有家族史或疑似病例，建議進行基因檢測以明確診斷。

4、骨髓檢查

骨髓檢查可輔助診斷地中海貧血。地中海貧血患者的骨髓象通常表現(xiàn)為紅系增生明顯活躍，以中晚幼紅細胞為主。骨髓檢查有助于排除其他造血系統(tǒng)疾病，但并非診斷地中海貧血的必需項目。一般在其他檢查結果不明確時考慮進行骨髓檢查。

5、臨床表現(xiàn)評估

臨床表現(xiàn)評估是診斷地中海貧血的重要環(huán)節(jié)。地中海貧血患者常見癥狀包括面色蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩等。重型患者可能出現(xiàn)特殊面容、骨骼改變等典型表現(xiàn)。醫(yī)生會結合癥狀、體征和實驗室檢查結果綜合判斷。家長需注意觀察孩子的生長發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

地中海貧血患者日常應注意均衡飲食，適量補充葉酸和維生素E，避免感染和過度勞累。定期隨訪監(jiān)測血紅蛋白水平和鐵代謝指標，必要時在醫(yī)生指導下進行輸血或祛鐵治療。有家族史者建議進行遺傳咨詢，孕期可進行產(chǎn)前診斷以避免重型地中海貧血患兒的出生。