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地中海貧血的典型反應(yīng)包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大，嚴(yán)重者可出現(xiàn)骨骼畸形或發(fā)育遲緩。

1、面色蒼白

血紅蛋白合成不足導(dǎo)致皮膚黏膜蒼白，可能伴隨頭暈。輕度貧血可通過(guò)補(bǔ)充鐵劑、維生素C改善，中重度需輸血或祛鐵治療。

2、持續(xù)乏力

組織缺氧引發(fā)易疲勞、活動(dòng)耐力下降，兒童可能出現(xiàn)食欲減退。建議家長(zhǎng)監(jiān)測(cè)患兒體力活動(dòng)水平，必要時(shí)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植評(píng)估。

3、黃疸肝脾大

紅細(xì)胞破壞增多導(dǎo)致膽紅素升高，可見(jiàn)鞏膜黃染。脾功能亢進(jìn)時(shí)需考慮脾切除手術(shù)，同時(shí)配合葉酸補(bǔ)充治療。

4、骨骼改變

骨髓代償性增生可能引起額部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。重型患者需定期進(jìn)行骨密度檢查及內(nèi)分泌評(píng)估。

患者應(yīng)避免高鐵飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查，孕期需加強(qiáng)胎兒超聲監(jiān)測(cè)。