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21三體綜合征標準值

兒科編輯 醫(yī)言小筑
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21三體綜合征的標準值主要通過染色體核型分析確認，典型核型為47,XX,+21或47,XY,+21（占95%），嵌合型和易位型分別占2%-4%和3%-4%。該病屬于染色體數目異常疾病，需結合臨床表現及實驗室檢查綜合診斷。

典型21三體綜合征患者的染色體核型分析顯示第21號染色體存在三條拷貝，即總染色體數為47條。核型報告需明確標注異常染色體的來源及類型，例如游離型三體、羅伯遜易位或嵌合體。實驗室檢測方法包括常規(guī)G顯帶核型分析、熒光原位雜交技術和定量熒光PCR等，其中核型分析為診斷金標準。游離型三體多源于母源性減數分裂不分離，孕婦血清學篩查可見妊娠相關血漿蛋白A降低、游離β-hCG升高及甲胎蛋白異常。超聲軟指標可能顯示頸項透明層增厚、鼻骨缺失或心臟結構異常。

建議孕婦在孕早期進行聯(lián)合篩查，高風險人群需接受絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。確診后應進行遺傳咨詢，評估復發(fā)風險并提供產前診斷方案?；純撼錾笮柰晟菩呐K超聲、甲狀腺功能及聽力篩查，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。家長應關注喂養(yǎng)困難、免疫力低下等常見問題，早期介入康復訓練可改善運動及語言發(fā)育遲緩。

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