白化病有遺傳嗎
皮膚性病科編輯
健康科普君
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白化病具有遺傳性，主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成異常引起。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型等類型。
1、遺傳機(jī)制
白化病的遺傳與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有較高概率患病。部分類型可能出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象，表現(xiàn)為家族中多人攜帶致病基因但未發(fā)病。
2、臨床表現(xiàn)
患者皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏黑色素，表現(xiàn)為皮膚蒼白、毛發(fā)變白、虹膜透明等特征。常伴有畏光、視力低下等眼部癥狀，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)眼球震顫或斜視。
3、產(chǎn)前診斷
有家族史的夫婦可進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA。檢測(cè)TYR、SLC45A2等基因突變情況，有助于評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
4、遺傳咨詢
建議育齡患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢，通過(guò)系譜分析明確遺傳模式。可采用第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，降低后代患病概率。
5、日常防護(hù)
患者需嚴(yán)格防曬，使用SPF50以上的物理防曬霜，佩戴防紫外線眼鏡。避免長(zhǎng)時(shí)間暴露在強(qiáng)光環(huán)境下，定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查。
白化病患者應(yīng)建立完整的防曬體系，選擇寬檐帽、長(zhǎng)袖衣物等物理遮擋方式。室內(nèi)使用防藍(lán)光眼鏡，補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議每半年進(jìn)行眼科檢查，監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜病變情況。有生育需求者應(yīng)提前進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，科學(xué)規(guī)劃生育方案。
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