蠶豆病是遺傳病嗎
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蠶豆病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，由G6PD酶缺乏引起，常見誘因包括食用蠶豆、感染、藥物刺激。
1、遺傳機制：
蠶豆病屬于X連鎖隱性遺傳，致病基因位于X染色體上。男性發(fā)病率高于女性，母親攜帶致病基因時，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可確診G6PD基因突變類型，孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進行產(chǎn)前診斷。
2、環(huán)境誘因：
接觸蠶豆及其制品是最常見誘因，蠶豆中的蠶豆嘧啶核苷會誘發(fā)溶血。部分抗生素磺胺類、呋喃妥因、抗瘧藥伯氨喹、樟腦丸等化學物質也可能觸發(fā)癥狀。患者需避免接觸這些高危因素，居家環(huán)境需清除相關物品。
3、病理過程：
G6PD酶缺乏導致紅細胞無法抵抗氧化損傷，接觸誘因后發(fā)生急性溶血性貧血。典型癥狀包括醬油色尿、黃疸、乏力，嚴重時出現(xiàn)腎衰竭。急性期需靜脈補液、堿化尿液，血紅蛋白低于70g/L時需輸血治療。
4、藥物管理：
禁用藥物包括復方磺胺甲噁唑、阿司匹林、維生素K類似物。安全用藥可選擇對乙酰氨基酚退熱、頭孢類抗生素抗感染。發(fā)作期可使用糖皮質激素抑制免疫反應，重度溶血時靜脈注射免疫球蛋白。
5、日常防護：
建立個人急救卡注明禁忌藥物，避免食用蠶豆、黃豆及其衍生食品。推薦食用蘋果、梨等低氧化性水果，烹飪使用橄欖油替代大豆油。定期檢測血紅蛋白和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)，接種疫苗預防感染性疾病。
蠶豆病患者需終身保持低氧化應激飲食結構，適量補充維生素E和硒增強抗氧化能力。運動選擇游泳、瑜伽等低強度項目，避免劇烈運動誘發(fā)缺氧。家庭成員應學習急救措施，隨身攜帶禁忌藥物清單，雨季注意防霉防潮減少感染風險。新生兒篩查陽性者需在3月齡復查G6PD活性，避免使用含樟腦的嬰兒用品。
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