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遺傳性共濟失調

神經(jīng)內科編輯 健康陪伴者
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關鍵詞： #共濟失調 #遺傳

遺傳性共濟失調？疾病簡介： 遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病，世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是其三大特征。

本組疾病的共同特點為緩慢進展的共濟運動障礙。臨床分型如下：

1。 Friedreich共濟失調：為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫，部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現(xiàn)心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。

2。 Marie型：為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病，進展緩慢，共濟失調常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態(tài)及構音困難，亦可有軀干性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查?？梢娦∧X萎縮。

3。 遺傳性痙攣截癱：多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現(xiàn)為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現(xiàn)構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。

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