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血友病的預(yù)防和治療

血液內(nèi)科編輯 健康科普君
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關(guān)鍵詞： #血友病

血友病的預(yù)防和治療主要包括遺傳咨詢、替代療法、預(yù)防性用藥、避免創(chuàng)傷及并發(fā)癥管理。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，可分為A型、B型及罕見類型，需通過綜合干預(yù)控制出血風(fēng)險。

1、遺傳咨詢

有家族史者應(yīng)在孕前進行基因檢測和遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷技術(shù)如絨毛取樣或羊水穿刺可篩查胎兒是否攜帶致病基因。女性攜帶者妊娠時需評估胎兒性別及遺傳概率，必要時可考慮輔助生殖技術(shù)干預(yù)。

2、替代療法

定期輸注凝血因子是核心治療手段，A型患者需補充凝血因子Ⅷ濃縮劑如人凝血因子Ⅷ凍干粉針劑，B型患者使用凝血因子Ⅸ制劑如注射用重組人凝血因子Ⅸ。急性出血時需立即按需輸注，嚴重者需維持目標因子水平。

3、預(yù)防性用藥

中重度患者推薦長期預(yù)防性輸注凝血因子，將因子活性維持在基礎(chǔ)水平以上。新型非因子類藥物如艾美賽珠單抗注射液可用于抑制凝血酶原復(fù)合物抗體產(chǎn)生，減少抑制物導(dǎo)致的治療失效。

4、避免創(chuàng)傷

患者需避免劇烈運動和外傷風(fēng)險，選擇游泳、步行等低沖擊活動。兒童應(yīng)佩戴防護護具，居家環(huán)境去除尖銳物品。禁止使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物，口腔護理須使用軟毛牙刷。

3、并發(fā)癥管理

反復(fù)關(guān)節(jié)出血可能導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，需通過冷敷、制動及早期因子替代預(yù)防關(guān)節(jié)畸形。抑制物產(chǎn)生時可使用免疫耐受誘導(dǎo)治療，嚴重出血并發(fā)癥需多學(xué)科團隊協(xié)作處理。

血友病患者需建立個性化健康檔案，定期評估關(guān)節(jié)功能和抑制劑水平。日常生活中保持均衡營養(yǎng)，補充維生素K有助于凝血因子合成，避免高脂飲食以維持血管健康。建議加入患者互助組織獲取心理支持，隨身攜帶疾病標識卡以便緊急救治。醫(yī)療團隊應(yīng)制定長期隨訪計劃，根據(jù)病情調(diào)整預(yù)防性治療方案。

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