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心肌致密化不全會(huì)遺傳嗎

心血管內(nèi)科編輯 醫(yī)普小能手
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關(guān)鍵詞： #遺傳

心肌致密化不全可能遺傳，通常與基因突變有關(guān)。心肌致密化不全是一種先天性心肌病，主要表現(xiàn)為心室肌小梁異常增多和心肌致密化不全，可能與TTN、MYH7等基因突變有關(guān)。建議有家族史的人群進(jìn)行基因檢測(cè)和心臟超聲篩查。

心肌致密化不全的遺傳模式多樣，部分病例為常染色體顯性遺傳，父母一方攜帶致病基因時(shí)，子女有較高概率患病?；驒z測(cè)可幫助明確突變位點(diǎn)，指導(dǎo)家族成員的篩查和生育決策。心臟超聲是診斷心肌致密化不全的主要手段，能夠清晰顯示心室肌小梁的異常結(jié)構(gòu)。

少數(shù)心肌致密化不全患者無(wú)明確家族史，可能與新發(fā)基因突變或環(huán)境因素有關(guān)。這類(lèi)患者的心臟結(jié)構(gòu)和功能異常程度較輕，早期可能無(wú)明顯癥狀。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)心力衰竭、心律失常等并發(fā)癥，需定期隨訪和干預(yù)。

心肌致密化不全患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，控制血壓和血糖，減少心臟負(fù)荷。日常飲食需限制鈉鹽攝入，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和膳食纖維的補(bǔ)充。出現(xiàn)胸悶、氣短等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用利尿劑或抗心律失常藥物。有生育需求的患者建議咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

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