什么是地貧篩查
發(fā)布時(shí)間：2021-05-20103030次收聽
語音內(nèi)容：
地貧篩查是指地中海貧血病的篩查。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀獙儆谝环N有遺傳基因的疾病，如果夫妻雙方中有一方或者雙方都是地中海貧血患者，懷孕后胎兒患地中海貧血的概率就比較大。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度講，為了減少地中海貧血患兒的出現(xiàn)，一般需要在婚檢的時(shí)候，盡量都做地貧篩查。
這種篩查工作主要集中在南方各省做得比較多。因?yàn)檫@種疾病主要在福建等東南各省發(fā)病率比較高，發(fā)病率大概是10%左右。為了減少發(fā)病率，必須做好青年夫婦的地貧篩查工作，盡量避免地中海貧血患兒出生。
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地貧篩查是指地中海貧血病的篩查。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀獙儆谝环N有遺傳基因的疾病，如果夫妻雙方中有一方或者雙方都是地中海貧血患者，懷孕后胎兒患地中海貧血的概率就比較大。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度講，為了減少地中海貧血患兒的出現(xiàn)，一般需要在婚檢的時(shí)候，盡量都做地貧篩查。
這種篩查工作主要集中在南方各省做得比較多。因?yàn)檫@種疾病主要在福建等東南各省發(fā)病率比較高，發(fā)病率大概是10%左右。為了減少發(fā)病率，必須做好青年夫婦的地貧篩查工作，盡量避免地中海貧血患兒出生。
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輕度地中海貧血患者可以適量吃富含鐵元素、葉酸和維生素B12的食物，如豬肝、菠菜、牛肉等，也可以遵醫(yī)囑使用琥珀酸亞鐵片、葉酸片、維生素B12片、復(fù)方硫酸亞鐵顆粒、蛋白琥珀酸鐵口服溶液等藥物。建議及時(shí)就醫(yī)，積極配合醫(yī)生治療，...
叫地中海貧血是什么原因
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血是一個(gè)比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個(gè)雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個(gè)等位基因都是地中海貧血基因，這時(shí)候往往貧血程度會(huì)非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會(huì)繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。
女方地中海貧血能不能生小孩
女性出現(xiàn)了地中海貧血能否生小孩，由幾個(gè)因素決定：第一，女性地中海貧血是輕度的地中海貧血還是比較嚴(yán)重的地中海貧血。比如一些α純合的地中海貧血，這部分往往在胎兒的時(shí)候就因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后往往夭折。而且中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但是往往生長發(fā)育遲緩，貧血都比較重，這部分病人不建議生育。而有一部分輕型或者亞臨床型的地中海貧血，也就是平時(shí)檢查血紅蛋白只有很輕度的降低，甚至沒有血紅蛋白的降低，僅有紅細(xì)胞體積很明顯的減小，這部分病人生長發(fā)育沒有延遲，平時(shí)和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)這個(gè)過程。第二，注意配偶的情況。如果配偶是一個(gè)正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶也是一個(gè)地中海貧血的病人，建議這部分病人進(jìn)行專門的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，來確定是否可以要小孩。
地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別是什么
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者之間，并沒有嚴(yán)格的區(qū)別。這部分病人無論是攜帶者還是輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以對(duì)血紅肽鏈的合成干擾是很小的，一部分病人就沒有貧血的癥狀。對(duì)于沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，貧血是很輕的，只有一個(gè)輕度的貧血，也就是血紅蛋白介于90g/L和正常下限之間，這部分病人也往往沒有臨床癥狀，一般也看不到粘膜的蒼白，也不會(huì)有一些很明顯的心慌、乏力、活動(dòng)耐量的下降等等表現(xiàn)。從血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)輕度的貧血，無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細(xì)胞體積很明顯降低。對(duì)于這部分病人，臨床上一般是不需要治療的。在因?yàn)槠渌膊【驮\于其他科室的時(shí)候，一定要事先申報(bào)自己攜帶地中海貧血基因，或者是個(gè)地中海貧血的輕癥患者。在結(jié)婚生子的時(shí)候，要注意配偶的血常規(guī)情況，如果配偶也同樣是地貧的攜帶者或者輕癥患者，要進(jìn)行提前的產(chǎn)前咨詢。
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地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會(huì)對(duì)胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會(huì)夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對(duì)這部分孕婦和胎兒，實(shí)際上是沒有很明顯影響的。
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時(shí)，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會(huì)生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。
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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴(yán)格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對(duì)血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細(xì)胞體積很明顯降低，對(duì)于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因?yàn)槠渌膊【驮\于其他科室的時(shí)候，一定要事先申報(bào)自己的情況。在結(jié)婚生子的時(shí)候，要注意配偶的血常規(guī)情況。
什么叫靜止型地貧
靜止型地貧是地中海貧血的一種，是因?yàn)榻Y(jié)合珠蛋白鏈合成過程中，由于α鏈合成受阻引起的一種地中海貧血。靜止型地中海貧血患者，一般病情比較輕微，患者平時(shí)沒有明顯貧血癥狀。只是在做地中海貧血篩查的過程中，做基因檢查的時(shí)候會(huì)被發(fā)現(xiàn)。這種患者平時(shí)可以正常生活，也不需要特殊治療。如果出現(xiàn)輕微貧血癥狀后，可以采取藥物對(duì)癥治療，比如給予患者使用一些抗生素預(yù)防感染。必要的情況下，比如出現(xiàn)貧血比較嚴(yán)重的時(shí)候，需要進(jìn)行輸血治療?；颊咭?yàn)樨氀Y狀不明顯，所以被稱為靜止型地貧。
地中海貧血有什么危害
輕度的地中海貧血對(duì)人體的影響不大，但是重度的地中海貧血就會(huì)導(dǎo)致肝脾腫大，地中海屬于一種嚴(yán)重的疾病，患病后會(huì)給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)，而且孕婦也會(huì)將疾病傳染給胎兒。該病的嚴(yán)重程度不同，一般都要盡早的治療，改善疾病，就可以防止給人體帶來更大的傷害。
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地中海貧血能治愈嗎
地中海貧血不能夠被完全根治，輕度的地中海貧血患者，以中藥治療為主就能取得較好療效；而中度的和重度的地中海貧血患者需要定期進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療。地中海貧血學(xué)名球蛋白生成障礙貧血，是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。它分為四個(gè)類型，分別是α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血，前兩種類型在臨床上比較常見。地中海貧血綜合征的發(fā)生是由于不同類型地中海貧血之間的相互組合也就是不同類型異常血色素之間的相互結(jié)合。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，所以具有遺傳性。
地中海貧血是怎么回事
地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導(dǎo)致的。一般是從出生就開始的貧血，由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)，該病在中國的的沿海區(qū)域多見，如廣東廣西等，隨著人口的不斷遷徙，全國各地都有該病的發(fā)病人群。
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- 1 地中海貧血怎么引起的
- 2 什么是A地中海貧血
- 3 地中海貧血是怎么確定的
- 4 什么是地中海貧血
- 5 什么叫地中海貧血
- 6 怎樣知道有地中海貧血
- 7 地中海貧血有什么反應(yīng)
- 8 地中海貧血是怎么引起的
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