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叫地中海貧血是什么原因

發(fā)布時間：2021-12-3054840次收聽

語音內容：

地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經過現(xiàn)代醫(yī)學的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。

地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細胞低色素的貧血。

貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關。如果是一個雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個等位基因都是地中海貧血基因，這時候往往貧血程度會非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結石。

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怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進行詳細的產前咨詢和產前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況，進行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產等等這些變化，作為父母要權衡利弊。
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據患者的貧血程度、自身情況進行針對性治療。嚴重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會比較重，很多在懷孕時胎兒就會流產，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L，可以進行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹，取決于做什么檢查。一，做基因的測序，鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個核細胞，經過破碎進行DNA提取，對DNA進行測序看是否有貧血的基因。二，做血紅蛋白電泳的檢查，需要空腹。血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是檢查前進食油膩，會引起一些病人血脂過高，容易造成失敗。
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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低，對于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己的情況。在結婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況。
地中海貧血嚴重嗎
輕微地中海貧血不嚴重，重型地中海貧血出現(xiàn)渾身乏力、肝脾腫大、營養(yǎng)失調等癥狀，甚至可出現(xiàn)身材矮小及嚴重畸形等。
地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據受累氨基酸鏈分型，分為β地中海貧血和α地中海貧血；根據基因缺損的多少分型，分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內就會死亡。
地中海貧血要做哪些檢查
地中海貧血患者要注意接受常規(guī)的血液檢查、骨髓分析、細胞比容等多項檢查，針對一寫孕婦，就要注意處理血常規(guī)檢查以外，還要進行基因檢查，肽鏈檢查等多項檢查，該病嚴重的話就會帶來很大的影響，所以一定要注意及時的治療。
地中海貧血怎么治療
輕型的地中海貧血建議用中藥治療就可以；而中間型和重型的地中海貧血就要采取一系列的治療方法，首先需要一般治療，要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預防感染。我們建議地中海貧血患者應該適當?shù)匮a充葉酸和維生素B12。如果紅細胞數(shù)量很低，建議向體內輸注紅細胞，也就是輸血治療，輸血治療是目前非常重要的治療方法之一，但最好是輸入洗滌紅細胞以避免因輸血產生的排斥反應。但大量輸血可能導致含鐵血黃素沉著，所以要注意去除含鐵血黃素。我們可以進行鐵螯合劑治療，這種去鐵治療的副作用不是很大；還可以用去鐵胺，去鐵胺雖然它的副作用不大但偶爾會有過敏反應，而且長期使用可能會導致白內障或骨發(fā)育障礙，維生素C和鐵螯合劑的聯(lián)合應用可以加強去鐵胺的排鐵作用。脾切除手術，對于中間型的β地中海貧血是有一定療效的，但對于重型β地貧效果就比較差，脾切除會導致免疫功能減弱，所以在進行脾切除手術一定要掌握適應癥。造血干細胞移植，它是治療重型β地貧的的首選方法。
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新生兒地中海貧血初篩陽性是什么
新生兒地中海貧血初篩陽性，就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬于遺傳性疾病，簡稱地貧，也叫海洋性貧血，也就是遺傳性球形紅細胞增多癥。在我國以海南，廣西多見。就是說如果孩子父母有地貧的基因攜帶，小孩可能就會有地貧基因篩查是陽性的結果。但是地貧的初篩陽性結果也有可能是假陽性的可能。這種情況，就要建議患兒家屬帶著患兒去做地貧基因的檢測。如果說檢測的結果表明有地貧基因的存在，就說明小孩確實有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者，如果是輕型地貧，這一生可能都不用輸血，但如果是地貧的中重度患者，可能就要長時間靠輸血來維持他的生命、維持他的身體機能、維持他的生長發(fā)育的過程。所以當發(fā)現(xiàn)寶寶有地貧初篩陽性時，建議家屬一同做地貧基因的檢測。
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小孩地中海貧血該怎么辦
地中海貧血是小兒比較常見的一種慢性溶血性貧血，也有一定遺傳性。首先要清楚孩子是輕度，還是中間型，或者重度的地中海貧血。如果是輕度的，沒什么關系，對孩子生長發(fā)育不會有太大影響。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期復查血常規(guī)，定期輸血，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。一般就是注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。另外還有輸血和去鐵治療。建議根據孩子的情況，針對性的治療，遵從醫(yī)囑。
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什么是孕婦地中海貧血
地中海貧血屬于一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血。一般有家族史，從小就出現(xiàn)輕度或中度的慢性貧血，輕度黃染，另外，部分有肝脾腫大的情況。孕婦地中海貧血是指懷孕的婦女患有地中海貧血，無效紅細胞生成及不同程度小細胞低色素性貧血。患者因血紅蛋白攜氧不足，可導致胎兒宮內缺氧、發(fā)育遲緩、早產，嚴重還可導致胎兒宮內死亡。孕婦自身易發(fā)生孕期妊高癥，產時及產后即使出血不多，也會因血液儲備不足而發(fā)生休克。若貧血嚴重還可出現(xiàn)心肌損害、貧血性心臟病。如果夫妻兩人同時患有同型地中海貧血，且檢查證實胎兒有重度地中海貧血，建議實施人工流產，終止懷孕。
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地中海貧血癥的癥狀
貧血是很常見的一種現(xiàn)象，一般是由于飲食不當引起的，貧血的癥狀可以分為重型地中海貧血、中間型地中海貧血、輕度地中海貧血等，不同類型的地中海貧血，它的癥狀是不一樣的，對于這類疾病平時也要注意預防。
地中海貧血嚴重嗎
地中海貧血是一種遺傳性的疾病。貧血會導致頭暈眼花，注意力不集中等現(xiàn)象。貧血的程度不同，嚴重性也不一樣。輕微癥狀的可能不需要治療，中度的和重度的一般都是需要輸血和補鐵。重度的地中海貧血從幼兒時期就需要輸血治療，嚴重影響了生長發(fā)育。
地中海貧血是怎么回事
地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導致的。一般是從出生就開始的貧血，由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時會發(fā)現(xiàn)，該病在中國的的沿海區(qū)域多見，如廣東廣西等，隨著人口的不斷遷徙，全國各地都有該病的發(fā)病人群。
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