地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，根據(jù)基因缺失或突變程度可進一步細(xì)分為輕型、中間型和重型。

1、α地中海貧血

α地中海貧血由HBA1和HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致。根據(jù)α珠蛋白鏈合成障礙程度分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病和胎兒水腫綜合征。靜止型通常無癥狀，標(biāo)準(zhǔn)型可能表現(xiàn)為輕度貧血，血紅蛋白H病可出現(xiàn)中度貧血伴脾腫大，胎兒水腫綜合征則會導(dǎo)致宮內(nèi)死亡或出生后短期內(nèi)死亡。診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳和基因檢測。

2、β地中海貧血

β地中海貧血由HBB基因突變引起，分為輕型、中間型和重型。輕型患者可能僅有輕微貧血，重型患者需要定期輸血維持生命，中間型臨床表現(xiàn)介于兩者之間。重型β地中海貧血患兒出生后3-6個月開始出現(xiàn)進行性貧血，伴隨肝脾腫大和骨骼改變。鐵過載是長期輸血的主要并發(fā)癥。

3、輕型地中海貧血

輕型地中海貧血患者通常無明顯癥狀或僅有輕度貧血，血紅蛋白水平可能略低于正常值。這類患者不需要特殊治療，但需注意避免誤診為缺鐵性貧血而錯誤補鐵。妊娠期女性可能出現(xiàn)貧血加重情況，需加強監(jiān)測。基因檢測可明確攜帶者狀態(tài)，為遺傳咨詢提供依據(jù)。

4、中間型地中海貧血

中間型地中海貧血臨床表現(xiàn)差異較大，部分患者需要間歇輸血，多數(shù)在感染或妊娠時貧血加重。可能出現(xiàn)骨骼改變、脾功能亢進等并發(fā)癥。治療上需個體化制定方案，包括必要時輸血、脾切除手術(shù)等。定期監(jiān)測鐵負(fù)荷和器官功能損害很重要。

5、重型地中海貧血

重型地中海貧血患者需要規(guī)律輸血維持血紅蛋白水平，同時需使用鐵螯合劑防治鐵過載。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治的方法。長期并發(fā)癥包括內(nèi)分泌障礙、心肌病、肝纖維化等。多學(xué)科團隊管理對改善患者生存質(zhì)量至關(guān)重要。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補充葉酸，避免攝入過多富含鐵的食物。定期隨訪監(jiān)測血紅蛋白、鐵代謝和器官功能指標(biāo)。有生育需求的夫婦應(yīng)進行基因檢測和遺傳咨詢。適度運動有助于改善心肺功能，但需避免過度疲勞。注意預(yù)防感染，按時接種疫苗。