孕期地中海貧血對(duì)胎兒有影響嗎

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孕婦地貧對(duì)胎兒是有影響的，但是影響可大可小。地貧屬于一種遺傳性疾病，如果孕婦在孕期出現(xiàn)地貧，甚至胎兒也是輕度地貧基因攜帶者，那么對(duì)胎兒出生以后的生長(zhǎng)發(fā)育影響不大。如果孕婦孕有的是重型地貧兒，那么對(duì)胎兒出生后的影響是非常的大，這種情況一般需要長(zhǎng)期輸血，甚至往往無法存活至成年，使寶寶壽命短。

孕期的檢查林林種種，明目繁多，在整個(gè)的孕期過程中最好是每項(xiàng)常規(guī)的檢查都要按時(shí)做。在檢查中除了需要檢查胎兒是否有重大畸形或者疾病外，篩查胎兒是否有遺傳性疾病也是非常重要的。而地中海貧血是一種常見的具有基因遺傳性疾病。那么，孕期地中海貧血對(duì)胎兒有影響嗎？
　　女性懷孕后在孕期如果查出地中海貧血，這種情況對(duì)胎兒的影響可大可小。地貧為常染色體隱性遺傳病，當(dāng)男女雙方都攜帶致病基因時(shí)，其下一代發(fā)生地貧的幾率為1/4。而想要確診孕期胎兒是否患有地中海貧血，就需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查。
　　如果胎兒只是一個(gè)地貧基因攜帶者，那么對(duì)其今后的生長(zhǎng)及其生活不會(huì)有太大的影響，只是從血常規(guī)中可以發(fā)現(xiàn)輕度貧血，其存活壽命和普通人群相同。如果胎兒遺傳了父母雙方的致病基因，那么即便是生下來，也是一個(gè)中度到重度的地貧患兒，需要長(zhǎng)時(shí)間接受輸血治療，而且預(yù)期壽命也不會(huì)太長(zhǎng)。
　　孕婦如果在早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血，并且嚴(yán)重影響到胎兒的健康，及時(shí)終止妊娠是最好的打算。孕婦在孕期出現(xiàn)地中海貧血如果程度非常嚴(yán)重的，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒先天發(fā)育不良，嚴(yán)重還會(huì)胎死腹中。孕婦孕期發(fā)生地中海貧血也可能會(huì)在妊娠末期發(fā)生胎兒水腫，使胎兒在出生后不久就死亡。
　　即使胎兒在出生后可以勉強(qiáng)活下來，將來也需要進(jìn)行長(zhǎng)期輸血，或者是需要接受骨髓移植；如果發(fā)現(xiàn)孕婦地中海貧血，但是胎兒只是屬于輕度的地中海貧血，那么對(duì)他的健康并不會(huì)造成太大危害，孕婦是可以繼續(xù)安心的懷孕到生產(chǎn)的。

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臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個(gè)人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時(shí)候，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個(gè)小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個(gè)純合子，這種情況往往會(huì)生出一個(gè)重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長(zhǎng)發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。

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2021-12-30

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