地中海貧血會(huì)遺傳嗎
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地中海貧血會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。地中海貧血的遺傳概率與父母基因型有關(guān)，若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。
地中海貧血的遺傳機(jī)制與血紅蛋白合成基因缺陷相關(guān)。當(dāng)父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女可能繼承兩個(gè)異?；?qū)е掳l(fā)病。若僅繼承一個(gè)異?；颍瑒t成為無癥狀攜帶者。攜帶者通常無典型癥狀，但血液檢查可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積減小或血紅蛋白含量降低。部分?jǐn)y帶者在劇烈運(yùn)動(dòng)、妊娠等情況下可能出現(xiàn)輕度貧血癥狀。
少數(shù)情況下，重型地中海貧血患兒可能從父母處繼承兩個(gè)相同類型的致病基因。這類患兒出生后3-6個(gè)月會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，伴隨黃疸、肝脾腫大等癥狀，需定期輸血和去鐵治療。部分患者可能需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常需避免感染和過度疲勞，均衡攝入富含維生素B12、葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。育齡夫婦應(yīng)做好遺傳咨詢，妊娠后定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個(gè)人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時(shí)候，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個(gè)小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個(gè)純合子，這種情況往往會(huì)生出一個(gè)重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。
地中海貧血檢查需不需要空腹
地中海貧血的檢查是否需要空腹，取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測序，直接去鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，進(jìn)行這項(xiàng)檢查是不需要空腹的。進(jìn)行基因的檢查是抽取外周血，提取外周血的單個(gè)核細(xì)胞，然后經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA的提取，然后對DNA進(jìn)行測序，看他是否有貧血的基因?？崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€(gè)核細(xì)胞，所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查，還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個(gè)檢查比較粗略，但是相對比較經(jīng)濟(jì)、比較便宜。進(jìn)行血紅蛋白的電泳，把血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是在檢查前進(jìn)食了一些很油膩的膳食，會(huì)引起一些病人血脂的過高。這時(shí)候跑電泳就容易造成失敗的情況，增加檢查的不確定性。所以建議空腹來做血紅蛋白電泳檢查。
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會(huì)比較重，很多在懷孕時(shí)胎兒就會(huì)流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時(shí)期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L，可以進(jìn)行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時(shí)，需要注意配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。
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地中海貧血需要注意哪些問題
輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低，平時(shí)不需要特殊注意，看病或體檢時(shí)提前申報(bào)自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人，會(huì)有一些面色蒼白、乏力，因?yàn)殚L期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大，一部分病人還因?yàn)殚g接膽紅素的升高，導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時(shí)，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時(shí)候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
地中海貧血能預(yù)防嗎
地中海貧血是可以預(yù)防的。通常情況下如果是父母存在著地中海貧血，有可能將致病基因遺傳給孩子，導(dǎo)致孩子地中海貧血的發(fā)生。所以對于有地中海貧血家族史的人群，夫妻雙方在結(jié)婚前要進(jìn)行婚前的檢查，懷孕以后對胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測，可以預(yù)防地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性的疾病，病人往往會(huì)存在著阿爾法珠蛋白基因缺失或突變，也有可能會(huì)出現(xiàn)貝塔珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)的異常，從而有可能會(huì)導(dǎo)致阿爾法珠蛋白或者是貝塔珠蛋白肽鏈合成減少或者是缺如的情況，臨床上病人有可能會(huì)出現(xiàn)多種臨床癥狀。對于地中海貧血，可以進(jìn)行輸血治療，也可以使用一些促進(jìn)造血的藥物。部分患者還可以進(jìn)行脾臟的切除手術(shù)。
地中海貧血的檢查方法
懷疑出現(xiàn)了出現(xiàn)地中海貧血時(shí)，可以通過紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、血細(xì)胞分析試驗(yàn)、肽鏈分析、血紅蛋白定量檢測、基因檢測等判斷。其中，輕型地中海貧血可以通過肽鏈分析確診；血紅蛋白定量檢測、基因檢測的準(zhǔn)確率比較高，但費(fèi)用也比較高。
地中海貧血檢查做哪些
地中海貧血屬于比較常見的貧血種類，但是需要患者確定病情，也需要做一些專業(yè)的檢查，常見的就是血常規(guī)，以及檢查紅細(xì)胞等情況，這類疾病都很多類型，并且可以通過母嬰傳染，這類疾病也可以在孕期進(jìn)行檢查。
地中海中度貧血怎么辦
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,是由父母攜帶異?；虿鹘o下一代造成的。目前的治療方法：一種是出血，第二種是除鐵，第三種是基因造血干細(xì)胞移植異常，但是目前這三種治療方法都有各自的優(yōu)缺點(diǎn)。中度地中海貧血患者應(yīng)當(dāng)及時(shí)治療，選適合的方法。
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地中海貧血有什么癥狀
患者最初會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會(huì)有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會(huì)出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會(huì)間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會(huì)有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會(huì)出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。
地中海貧血孕檢能查出來嗎
地中海貧血孕檢能查出來。地中海貧血屬于遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，稱珠蛋白生成障礙性貧血。主要見于南方地區(qū)，主要是廣東、廣西，兩廣地區(qū)地中海貧血缺陷基因攜帶率可以達(dá)到10%以上，部分地貧患者早期通過基因、血液、羊水等檢查都可篩查出來。是遺傳性疾病，孕婦懷孕后可進(jìn)行血液、羊水等檢查來判斷胎兒是否是地中海貧血病人或地中?；驍y帶者，根據(jù)不同情況，決定生育計(jì)劃。一般有家族史，從小出現(xiàn)輕度或中度慢性貧血，輕度黃染，部分有肝脾腫大情況。孕婦地中海貧血指懷孕婦女患地中海貧血，無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血。
地中海貧血孕前檢查方法
地中海貧血為常染色體遺傳病，為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常，分為α和β型，其中以α地中海貧血對胎兒及孕婦影響最大，可導(dǎo)致胎兒溶血水腫，孕晚期死胎；母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥，夫妻一方患病，應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發(fā)現(xiàn)患有地中海貧血，或者是懷疑患有地中海貧血，則孕婦本人及其愛人都應(yīng)該及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液科進(jìn)一步檢查，以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項(xiàng)目包括紅細(xì)胞血紅蛋白檢測、紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)檢查以及基因?qū)W等方面的檢查，當(dāng)然具體檢查還是因人而異，要結(jié)合患者自身情況，進(jìn)行相應(yīng)檢查。
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- 1 地中海貧血怎么引起的
- 2 什么是A地中海貧血
- 3 地中海貧血是怎么確定的
- 4 什么是地中海貧血
- 5 什么叫地中海貧血
- 6 怎樣知道有地中海貧血
- 7 地中海貧血有什么反應(yīng)
- 8 地中海貧血是怎么引起的
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